超声诊断出生缺陷的准确性

大多数孕妇至少会有一个超声波扫描在她怀孕期间。华体会体育官方人口一般来说，妇产科医生会在妊娠中期(通常在第16周到第20周之间)安排一次检查，以检查婴儿的尺寸并筛查任何问题。

虽然现代超声波技术相对可靠，但显示一切正常迹象的扫描并不一定意味着一切正常。类似地，扫描显示出危险信号很可能是虚惊一场。

与所有的影像学检查一样，超声检查结果需要解释，并且容易出现人为错误。任何误读都是不幸的，因为它会给父母带来极端的情绪困扰，并使婴儿和孕妇受到不必要的干预。华体会体育官方人口

准确检测出生缺陷

先天性缺陷，无论大小，大约3%的新生儿会出现。其中，大约四分之三会被超声波检测到。然而，这些测试的准确性与所涉及的怀孕阶段和类型密切相关。华体会体育官方人口

出于显而易见的原因，在检测胎儿异常方面，妊娠中期的超声波往往比妊娠早期的超声波更准确。话虽如此，妊娠早期的超声波检查通常可以提供关于怀孕过程的最多信息。华体会体育官方人口

一个2016年研究回顾由牛津大学和Université Paris Descartes进行的一项研究得出结论，早期超声波能够在大约30%的低风险怀孕和60%的高风险怀孕中发现胎儿异常。虽然更密切的监测可能在一定程度上解释了后者的高发病率，但缺陷类型也往往更严重或涉及多个器官系统。

同时，有些缺陷比其他缺陷更容易发现。举例来说，由圣路易斯华盛顿大学医学院协调的一项多中心研究报告了以下肢体缺陷的阳性检出率:

• 多指(多指):19.1%
• 手部畸形:76%
• 关节僵硬和畸形(关节挛缩):81.3%
• 肢体长度缺陷:76%

虽然已经做出了更大的努力来提高超声波成像的清晰度，但更精细的细节仍然可能丢失。如果女性肥胖或多胎妊娠，超声波的清晰度可能会进一步降低。华体会体育官方人口

虽然超声波显示没有任何问题的迹象绝对是一件好事，但这并不能完全保证你的宝宝出生时没有健康问题。最后，主治医师的技术水平对超声检查的准确性起着重要作用。如果对技术人员的技术有任何怀疑，请不要犹豫，请您的OB/GYN或围产期专家在检查期间在场。

假阳性诊断

另一方面，当涉及到对出生缺陷做出积极诊断时，超声波也不是绝对正确的。在某些情况下，成像结果可能会被误读(错误分类)或结果什么都不是。

一项法国研究2014年进行的一项研究报告称，超声检查发现的先天性缺陷中有8.8%完全不正确(假阳性)，9.2%被错误分类。这一比率在其他研究中也得到了反映，并解释了为什么在进行诊断时从不单独使用超声波。

在某些情况下，超声波可能会引起人们对某个问题的关注，但不能提供足够的信息来做出明确的诊断。一个这样的例子就是when唐氏综合症被怀疑。如果超声检查提示缺陷，二次羊膜穿刺术通常可以高度准确地确认染色体异常。