什么是羊膜穿刺术?

什么是羊膜穿刺术?

羊膜穿刺术(或称羊膜穿刺术)是一种医疗程序产前诊断染色体异常和其他胎儿疾病筛查测试是用一根长针穿过母亲的腹部来收集样本羊水．通常建议35岁以上的女性服用风险因素因为你生了一个有遗传问题的孩子。

这种手术通常在怀孕15到20周之间进行，有一些潜在的风险，包括流产．然而，并发症的发生率很低。该手术的潜在好处包括，父母有机会为有特殊需求的孩子制定计划，开始子宫内治疗(如果适用)，并在更有知识的情况下做出是否继续怀孕的决定。华体会体育官方人口

为什么这么重要

美国妇产科医师学会(ACOG)建议对所有孕妇进行基因筛查，要么通过侵入性较低的产前检查(如血液检查)，要么通过侵入性较强的检查，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)。在决定是否进行羊膜穿刺术时，要考虑医生的建议和你的风险因素。

使用

你的医生可能会根据你的年龄、家族史和/或不正常的筛查检查等原因推荐羊膜穿刺术。(注意，筛查结果呈阳性意味着染色体异常的风险增加，而不是发现了明确的异常。)建议进行羊膜穿刺术的一些具体原因包括:

• a的异常结果妊娠早期或晚期超声波
• 产前血液筛查的异常结果，如四联筛查或产前无细胞DNA筛查
• 某些遗传疾病的家族史(你或你的伴侣)
• 肺成熟度测试
• 35岁或以上的产妇:染色体异常的风险随着年龄的增长而显著增加，特别是35岁以后．请记住，大多数婴儿是由高龄母亲所生40岁以上，没有染色体异常)
• 羊水过多(子宫内液体过多):如果有过多的液体，可以做羊膜穿刺术来去除多余的液体
• 以前有染色体异常或神经管缺陷的孩子
• 怀疑子宫感染
• 评估Rh疾病
• 将药物送入子宫

环境检测

羊膜穿刺术可检测到的情况包括:

• 染色体异常等唐氏综合症(参见下面的其他例子)
• 先天性感染会导致出生缺陷，比如巨细胞病毒，疱疹、风疹(德国麻疹)、弓形虫病、细小病毒B19和寨卡病毒
• 遗传性疾病，如镰状细胞病和囊性纤维化
• 神经管缺陷包括脊柱裂或无脑畸形

潜在的好处

有些女性选择羊膜穿刺术的原因有很多，包括内心的平静。需要注意的是，像所有的产前检查一样，选择羊膜穿刺术是可选的，完全由孕妇自行决定。以下是该测试的一些潜在好处，每个孕妇可能有不同的评价:

• 当出生缺陷与生命不相容或降低胎儿的生活质量时，向父母提供可能考虑终止妊娠(也称为治疗性终止)的信息华体会体育官方人口
• 帮助父母更好地为有特殊需求的孩子做好身体和/或情感上的准备
• 导致早期诊断，以便在出生前开始治疗(例如，对患有镰状细胞病的胎儿进行干细胞治疗)

潜在的局限性

虽然羊膜穿刺术是一种非常精确的检测染色体问题的方法，但它不能诊断出胎儿中所有潜在的遗传问题或出生缺陷。所以，虽然正常的羊膜穿刺术是一个很好的指标，你会有一个健康的宝宝，但它不是一个保证。另外，你需要权衡流产或其他并发症的小概率与该测试提供的信息的好处。

其他测试选项

除了羊膜穿刺术，还有其他检测方法来筛查染色体异常和宝宝的其他健康问题。其中包括:

绒毛膜绒毛取样

评估染色体异常的类似测试是绒毛膜绒毛取样．CVS也是一种侵入性检查，在怀孕10到13周期间通过子宫颈或腹壁获得胎盘(绒毛膜绒毛)样本。华体会体育官方人口

CVS的优点是在妊娠早期进行(如果考虑终止妊娠，这尤其有帮助)，但它不能诊断一些可以通过羊膜穿刺术发现华体会体育官方人口的情况，如神经管缺陷。这个测试也有轻微增加的机会导致流产．

其他测试

非侵入性产前检查包括血液检查，可以为胎儿是否存在染色体异常或神经管缺陷提供线索。然而，血液测试不能最终诊断这些疾病。

Quad筛查通常是常规产前护理的一部分，它是一种筛查测试，寻找甲胎蛋白(AFP)、雌三醇、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和抑制素A的组合。如果检查显示任何异常，通常建议进行羊膜穿刺术。

产前无细胞DNA检测是另一种检测方法，它也可以为染色体异常的存在提供线索。基因检测还可能包括其他类型的检测，例如胚胎植入前筛查和载体筛查，以确定未来父母中是否有一方携带囊性纤维化基因。

此外，随着分子检测的进步，特别是随着循环DNA和DNA片段检测的出现，未来可能会有更低侵入性的方法获得与羊膜穿刺术相同的结果。

风险和禁忌症

羊膜穿刺术有潜在的风险，需要权衡可能的好处。考虑到进行(或不进行)羊膜穿刺术的情感影响，这可能源于手术本身和/或潜在的结果。要知道担心并发症会让人很有压力，但不知道也一样。

潜在的风险

羊膜穿刺术可能的并发症包括:

• 羊水漏:大约2%的女性有漏尿的经历羊水在羊膜穿刺术后，但这种并发症在大多数情况下会自行解决。
• 感染由于皮肤上的细菌进入子宫而引起感染的风险很小。
• 流产羊膜穿刺术导致流产的风险因研究而异，但从1 / 1000到1 / 200不等。2018年对2000年至2017年的研究进行的一项综述发现，与羊膜穿刺术直接相关的流产总风险略高于1 / 300。对于妊娠15周之前进行羊膜穿刺术的妇女，这种风险更大。
• 针刺伤小儿的手臂、腿或身体的其他部位有被脊柱针穿透的小风险。这是非常罕见的。
• 早产:20周后进行羊膜穿刺术，早产是一种可能(但罕见)的并发症。
• Rh敏感由于胎儿接触了母亲的血液，有很小的可能性Rh敏感从rh阴性母亲到rh阳性胎儿的可能性。这是罕见的，因为rh阴性的母亲在手术后会服用罗甘(Rhogam)药物来预防这一并发症。
• 传染给婴儿:乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病毒在手术过程中，弓形虫病可能从母亲的血液传播给胎儿(见下面的禁忌症)。

一些研究表明羊膜穿刺术和马蹄内翻足之间可能存在联系，马蹄内翻足是一种出生缺陷，婴儿的脚因跟腱缩短而扭曲。然而，更全面的研究并没有支持这种联系。相反，研究人员怀疑任何关系都是由于其他因素，而不是羊膜穿刺术本身。

禁忌症

羊膜穿刺术有几个相对禁忌症。在这些情况下，在某些情况下可以进行羊膜穿刺术，但需要非常仔细地权衡风险和可能的好处。这些包括:

• 前胎盘
• 羊水量低(羊水过少)
• 腹部皮肤感染的母亲
• 患有慢性乙型肝炎、丙型肝炎或艾滋病毒感染的母亲

你的医生会帮助你最终决定羊膜穿刺术是否对你和你的宝宝是最好的治疗方案。

基因测试的种类

您羊膜穿刺术报告的具体结果将取决于为您推荐该程序的原因以及对样本进行了什么检查。基因检测的类型也会影响你得到结果的时间，从几天到两周或更长时间不等。

核型是宝宝染色体的图片，是耗时最长的检查。检测染色体异常的准确率高达99%。

荧光原位杂交(FISH)分析是另一种可以在羊水上进行的检测。这种检测通常更快(只有几天)，但它不能区分各种类型的唐氏综合症。

异常结果频率

许多人想知道染色体异常的频率。据估计，有3%到5%的羊膜穿刺术会发现染色体问题。再次强调，羊膜穿刺术不能诊断所有的出生缺陷或潜在的遗传疾病。

测试检测到什么

询问你的医生在你的羊膜穿刺术中会做什么样的检查。一般来说，羊膜穿刺术可检测到的结构性染色体异常包括:

添加、删除、重复和倒置

染色体附加是指在染色体上添加额外的物质。缺失是指染色体的一部分缺失。如果一条染色体的某一部分被复制(一条染色体的某一部分有两个副本)，而本应只有一个副本，就会发生重复。当染色体上的遗传物质被“翻转”时，这被称为反转。

染色体

单倍体是指一对染色体只有一个副本，而不是预期的两对。最常见的单染色体是特纳综合征(XO)，其中只有45条染色体，其中一条性染色体缺失。

镶嵌性

当上述条件之一仅影响部分细胞时，就会发生嵌合体。例如，一个有9型马赛克三体的婴儿可能在出生时就活着，在这种情况下，在身体中只有一小部分细胞中有3个9号染色体的副本。(9型全三体与生命不相容，通常会导致早期流产。)

易位

在易位中，一条染色体上的遗传物质被附加到另一条染色体上。这些易位可能是平衡的，不会导致遗传物质的增加或减少，而不平衡易位可能导致染色体片段的单倍体或三体。

预断

正常情况下，每个人有46条染色体(23对)，但如果是三体，就会多出一条染色体(总共47条染色体)。可能的发现包括唐氏综合征(21号染色体三体，21号染色体有三个副本)、爱德华兹综合征(18号染色体三体)和帕托综合征(13号染色体三体)。

也可能存在性染色体三体，如克氏综合征(XXY)和三重X综合征(XXX)。

分子异常

分子异常，或一个或多个基因的改变，也可以在羊膜穿刺术中发现。可以诊断的一些疾病包括:

• Cri-du-chat综合症
• 囊性纤维化
• 脆性X染色体综合征
• 肌肉萎缩症
• 镰状细胞病
• 家族黑蒙性白痴病
• 地中海贫血

感染测试

如果你的羊膜穿刺术是为了检查婴儿是否有先天性感染，抗体测试将被返回为阳性或阴性。阳性结果意味着发现了感染。

考试过程中会发生什么

羊膜穿刺术可以在产科医生办公室或医疗中心或医院进行。在你的检查过程中，房间里会有一些人和你在一起，包括一名护士，一名产科医生，有时还有一名放射科医生或放射技术人员。你的伴侣(或其他支持你的人)可能能也可能不能和你一起在房间里。

时机

羊膜穿刺术本身通常只需要5分钟，但留出几个小时的时间是很重要的。这包括检查你的生命体征的时间，婴儿的心率，以及手术前胎儿的体位。在手术结束后，你也会被观察一段时间，以确保你和宝宝都很好，然后再回家。

检测前

当你和你的医生谈论羊膜穿刺术时，他们会询问你可能存在的任何染色体异常的风险因素，你患有的任何疾病，以及你正在服用的任何药物。你的医生会询问你是否有过敏反应，包括对乳胶过敏。他们还会检查你的产前血液测试并做出决定你的血型和Rh因子．

在你的手术开始之前，你会被要求签署一份同意书，表明你理解手术的目的和潜在的风险。你可以去见一位遗传顾问，他会和你一起检查可能的结果，这样你就能了解你可以从测试中了解到什么信息。护士会检查你的体温、脉搏和血压，以及宝宝的心率。

因为超声波可能会显示婴儿的性别，而染色体分析将确定性别，如果你不想让你的护士知道，这是很重要的知道你怀的是男孩还是女孩．如果你想把这个消息当作惊喜，直到交付在美国，他们可以在你的记录上贴上备注，这样你的医生在分享你的检测结果时就不会无意中告诉你了。

这个过程

当你准备好接受检查时，你会被要求换上长袍，平躺在检查台上。超声波凝胶将被应用到你的腹部，超声波将被用来确定你的婴儿的位置，胎盘的位置，并寻找小袋的羊水。这可能需要一些时间，特别是如果你有前置胎盘。

一旦产科医生对你的宝宝做了基本的超声检查，你的腹部就会用消毒剂清洗。在超声引导下，一根中空的长针将穿过你的腹壁插入你的子宫。你可能会被要求移动一下来重新分配羊水。

当针在合适的位置，你的医生会抽出大约20到30毫升(大约4到6茶匙)的液体。流失的水分不会对宝宝造成任何伤害，你的身体会迅速补充水分。当液体被取出时，你可能会感到不舒服和痉挛。一旦液体被取出，针头被取出，并在插入部位放置绷带。

测试后

手术结束后，护士会继续监测宝宝的心率几分钟，并询问你是否有任何不适或羊水渗漏。如果你是Rh阴性，你的护士会给你注射一针Rhogam (Rh免疫球蛋白)，以防止你的宝宝发展Rh敏化。

测试结束后，你就可以回家了。你的医生会告诉你大概需要多久才能有结果。通常建议女性在几天内避免剧烈运动，并在一两天内避免性活动。

处理副作用

在手术后的最初几个小时内，一些抽筋是正常的，但大约1%到2%的女性会经历更多的抽筋和斑点，这可以引起人们的担忧即将流产．然而，即使出现这些症状，大多数人也不会继续流产。

如果你感到任何明显的抽筋、腹痛或宫缩，以及任何阴道出血，请打电话给你的医生。同样重要的是，如果你出现发烧或发冷，怀疑自己的羊水漏出，或者注意到宝宝活动的变化(动作增加或减少)，如果你已经足够大，可以感觉到这些变化，就去看医生。

遗传咨询

您可能希望在羊膜穿刺术之前(或之后)与遗传顾问交谈。在很多情况下不能通过羊膜穿刺术检测，有时基因咨询师(通过查看你的家族史)可以帮助你探索那些检测还不存在的问题。

如果你的结果不正常，这些顾问也是无价的。大多数可以通过羊膜穿刺术诊断的病症都可能导致一系列的症状，患有这些病症的人没有两个是相同的。例如，虽然患有唐氏综合症的儿童根据他们的类型会受到不同的影响，但即使是相同类型的儿童也会有独特的结果。

提示

以下是一些帮助你准备手术的建议。

穿什么

在手术过程中，你要脱掉腰部以下的衣服。最好穿腹部宽松的衣服，因为手术后你可能会感到腹部抽筋。

食物和饮料

羊膜穿刺术前没有饮食限制，但重要的是要喝大量的液体。在某些情况下，医生会鼓励你多喝水，避免排尿，这样你在检查时就会有一个饱满的膀胱，这可以让临床医生更容易进行检查。(如果孕期接近15周，膀胱充盈更重要;如果孕期接近20周，膀胱充盈就不那么重要了。)

费用和健康保险

许多保险公司至少承保羊膜穿刺术的部分费用。对于那些没有保险的人来说，平均费用在1500美元到2500美元之间，但从不到1000美元到超过7000美元不等。如果你需要自付手术费用，如果你提前制定了支付计划，或者可以一次性支付整个手术费用，一些诊所会降低费用。

带什么

预约时带上你的保险卡，以及建议你填写的任何表格。如果不是你的普通医生做检查，他们会在检查前检查你的产前记录。

带本书或其他东西总是一个好主意，以防医生赶时间或你的程序被耽搁了。即使你可能可以自己开车，带着你的伴侣或爱人在手术过程中支持你是有帮助的(也可以是安慰的)。

应对担忧

虽然只有一小部分女性会收到不受欢迎的消息，但有些人会让等待结果的过程充满压力。在等待医生电话的时候，要在身体上照顾好自己(休息、吃好、轻度运动)，在情感上照顾好自己(进行自我护理活动)。冥想、瑜伽、按摩、与朋友共度时光、读书、看电视都是健康、放松的应对方式。

后续

羊膜穿刺术后的随访将取决于你的实验室结果。大多数母亲会发现她们的羊膜穿刺术结果正常。遗传顾问，你的医生和/或其他专家可以帮助你解释羊膜穿刺术的结果，如果在测试中发现任何有关的问题。

显然，发现你的孩子可能有些不正常是非常令人沮丧的。寻求你需要的支持来评估你的选择，并在这段艰难的时期照顾好自己的情绪健康。要知道帮助就在那里，一旦从医生那里得到相关信息，你就是决定如何进行治疗的最佳人选。

有时羊膜穿刺术的结果是不确定的。当没有获得足够的液体时，可能需要重复羊膜穿刺术。

来自Verywell的一句话

做羊膜穿刺术的决定(以及如果结果不正常该怎么办)通常伴随着极大的焦虑。严重的担忧包括手术的潜在风险以及对可能发现的疾病的担忧。了解更多的过程和潜在的发现可能有助于减少这种担忧。然后，跟随你的内心，做对你和你的孩子正确的事。