9号三体的症状、诊断和预期寿命

9三体是一种罕见且通常致命的染色体异常，在怀孕20周之前(自然流产)的妊娠损失中约有2.4%发生。华体会体育官方人口

类似于21三体(也被称为唐氏综合症)，当胎儿细胞中有3个9号染色体副本(而不是通常的2个)时，就会出现9号三体。9型三体比21型三体更罕见，表现也更严重。它的存活率也要低得多。

类型

九型三体有三种类型。每种类型都有自己的遗传特征和物理表现。

• 全9型三体婴儿体内所有的细胞胎盘有三个9号染色体的副本。
• 部分三体第9条染色体有两个完整的副本和一个额外的部分副本。
• 镶嵌三体9三体存在于身体的一些细胞中，而另一些细胞有一组正常的染色体。

9型三体几乎总是致命的，绝大多数患者都会受到影响胎儿在妊娠早期死亡。大多数活产婴儿患有马赛克三体。许多人会在婴儿期死于这种疾病引起的健康问题。

部分三体并不总是影响婴儿的预期寿命。然而，患有这种疾病的婴儿确实有一系列的健康和发育问题。

体征和症状

9号三体的症状和体征是多变的。有些可以在婴儿出生前检测到，而其他可能直到出生后才明显。

在产前，超声检查的常见结果包括胎儿心脏缺陷、大脑和脊髓畸形。婴儿出生后，与九型三体相关的体征和症状包括:

• 特征面部外观(小脑袋，宽鼻子，鼻尖呈球根状，唇裂和/或腭裂，小下巴，低耳，小眼睛和/或眼睑向上倾斜)
• 视力问题
• 关节脱臼
• 不发达的生殖器
• 男婴的隐睾
• 肾囊肿
• 出生时进食和呼吸困难
• 未能茁壮成长
• 身材矮小
• 视力问题
• 可变认知障碍和发育迟缓

风险因素

在大多数情况下，9号三体似乎是随机发生的，而不是特定的、确定的风险因素的结果。例外情况是父母中的任何一方患有影响9号染色体的平衡易位，因为研究发现，这种情况与生出9号部分三体婴儿的风险增加有关。

诊断

9三体病通常在流产后被诊断出来，但也可以在怀孕期间通过绒毛膜绒毛取样(华体会体育官方人口CVS)或羊膜穿刺术。使用胎盘组织或羊膜穿刺术的胎儿细胞，医生可以订购婴儿染色体的图片(核型)。如果在出生时发现9三体的迹象，可以完成核型以确认诊断。

来自Verywell的一句话

无论病情有多严重，当你被告知你的宝宝患有遗传性疾病时，你都会感到恐惧和困惑。如果你流产了，要知道流产不是你的错，你下次怀孕受到影响的几率很低。华体会体育官方人口

如果你现在怀孕了，产前检查发现了9号三体，你会想要和有经验的遗传咨询师或遗传学家谈谈。虽然这种情况无法治愈，但了解哪种类型的9型三体可以帮助你做出怀孕的决定;华体会体育官方人口分娩和分娩，以及产后对宝宝的护理和治疗。