染色体问题,如22三体,是目前为止最常见的早期妊娠的原因流产.根据受影响的染色体,多余或缺失的染色体(或染色体的一部分)可能导致从轻微的健康问题到与生命不相容的情况。22三体是一种较为严重的染色体疾病。
22号三体是什么意思
22号三体是指一个人有三个第22号染色体副本,而不是预期的两个副本。这种情况可能是完全的(意味着体内所有的细胞都受到了影响),也可能是镶嵌的(意味着一些细胞受到了影响,而其他细胞没有)。22号染色体部分三体也有可能存在,即22号染色体的两个完整副本和染色体的一部分不完整副本。
诊断
22三体可以在流产或死产后通过基因检测诊断。产前可以通过CVS或羊膜穿刺术,尽管产前检查结果显示22三体并不总是意味着婴儿会受到显著影响(见下文)。
完全三体的影响22
完全三体22几乎总是导致妊娠早期流产;这种情况与生命不相容,患有完全22型三体症的婴儿不可能长期存活。根据2013年发表的一项研究,研究人员认为22三体占所有流产的11-16%。
镶嵌三体的影响22
22型花叶三体对一些个体的影响可能是轻微的,而对另一些个体的影响可能是严重的。然而,产前检测发现镶嵌三体22不能预测结果。许多在羊膜穿刺术或CVS检查结果中出现22型花叶三体的婴儿在出生时没有明显的健康问题;出生时被证实患有22型马赛克三体的婴儿更有可能出现健康问题。
如果你的宝宝患有22型三体症
如果有人告诉你,你流产的孩子患有22型三体症,请放心,流产不是你的错,你没有任何办法来预防。有一次怀孕受22型三体华体会体育官方人口的影响并不意味着你在未来的怀孕中有更高的22型三体的风险。在大多数情况下,22三体是由细胞分裂中的随机问题引起的,它不会复发。
如果你现在怀孕了,并且有一个CVS显示22三体,这是一个好主意,与遗传顾问或遗传专业医生谈谈。你的宝宝有完全22三体的几率很低,更有可能的是你的宝宝要么是镶嵌型22三体,要么是只存在于胎盘中的一种22三体。
你的医生可能会建议你做羊膜穿刺术来进一步了解情况。当羊膜穿刺术没有证实三体时,三体很有可能只存在于胎盘中,婴儿染色体正常。但可能会增加宫内生长受限还有由于华体会体育官方人口胎盘异常引起的妊娠并发症,你可能需要额外的监护在你余下的孕期。
如果羊膜穿刺术确实证实了婴儿的嵌合体,你的遗传顾问或其他遗传专家可以给你最新的信息,告诉你会发生什么。