什么是绒毛膜绒毛取样(CVS)?

绒毛膜绒毛取样(CVS)是一种产前检查，用于检查染色体障碍或胎儿遗传疾病，如唐氏综合症和囊性纤维化。该测试包括检查胎盘中被称为绒毛膜绒毛的组织样本与发育中的婴儿拥有相同的基因组成。样本可以通过子宫颈或通过腹壁插入针来采集。这两种方法都是在怀孕10到13周之间进行的。华体会体育官方人口

如果你怀孕了，正在考虑进行绒毛膜绒毛检查，本文的概述将帮助你了解为什么要进行这种选择性检查，医生通常建议女性何时进行检查，可能涉及的风险是什么，检查过程是什么样的，以及如何理解检查结果。

测试目的

CVS检测的目标是确定正在发育的胎儿是否有某些缺陷，具体来说:

• 染色体异常。例如唐氏综合征和其他三体综合征、特纳综合征和克兰费尔特综合征。
• 遗传性疾病，包括囊性纤维化、X染色体脆弱综合征和亨廷顿舞蹈症

这些重要信息可以帮助未来的父母做出重要决定，例如是否继续妊娠将导致严重的出生缺陷或死产，以及如何为有特殊需求的孩子的到来做好准备。华体会体育官方人口

建议以下妇女进行绒毛膜绒毛取样:

• 是否有阳性或令人担忧的产前筛查结果，如早期妊娠筛查或产前无细胞DNA筛查
• 是否曾在前一次怀孕中患有唐氏综合症等染色体疾病，这会增加再次发生的风险华体会体育官方人口
• 年龄在35岁或35岁以上，会增加染色体疾病的风险
• 是否有特定遗传疾病的家族史，或其伴侣是某种遗传疾病的携带者，如泰-萨克斯病

CVS vs羊膜穿刺术

考虑产前检查的新父母通常会在CVS和羊膜穿刺术(通常称为羊膜穿刺)。这两种检查都涉及从子宫内取出组织(在羊膜穿刺术的情况下，包含胎儿细胞的羊水)，并且被认为是同样安全的。

然而，CVS可以在更早的时候进行，通常是在怀孕10周到13周之间。华体会体育官方人口羊膜穿刺术在第15周至20周之间进行，但与CVS相比，羊膜穿刺术有明显的优势，因为它可以检测到神经管缺陷，如脊柱裂。

风险和禁忌证

进行CVS有两种方法:通过宫颈获得样本(经宫颈绒毛膜绒毛取样)或通过腹壁插入针(经腹腔绒毛膜绒毛取样)。

因为这两种选择都是侵入性的，CVS有一定的风险。幸运的是，有些情况更严重，而且比其他情况更罕见。

常见的风险

• 抽筋通常是在取样测试期间，有时是在测试后的几个小时。抽筋和你经期的抽筋很相似。
• 出血:在CVS测试后的几个小时内，你可能会有一些斑点，但你不应该有大出血。
• 泄漏羊水

罕见的风险

• 流产:根据测试类型的不同，绒毛华体会体育官方人口膜绒毛测试后流产的风险略有不同。一个2016研究经腹CVS术后流产率约为2.43%;经宫颈CVS术后，流产率为2.76%。华体会体育官方人口根据梅奥诊所的说法，如果婴儿比正常胎龄小，流产的风险可能会更高。
• Rh敏感:绒毛膜绒毛取样会导致婴儿的一些血细胞进入母亲的血液。如果婴儿是Rh阳性(这意味着一种叫做Rh因子的蛋白质存在于红细胞表面)，而母亲是Rh阴性，这可能会导致她的身体产生抗体来对抗它所认为的危险。反过来，这些抗体可以穿过胎盘，导致胎儿或新生儿严重的健康问题，甚至死亡。
• 子宫感染:感染有时是与CVS相关的流产原因。
• 婴儿肢体缺陷:虽然极不寻常，但这种情况最有可能发生在CVS非常早的时候(9周之前)。

禁忌症

通常不建议以下女性进行CVS检测:

• 有性传播疾病或其他感染吗
• 携带多胞胎(双胞胎或更多)
• 怀孕后有阴道出血吗
• 是rh阴性，但怀的婴儿是rh阳性(见上文)
• 患有子宫肌瘤
• 子宫倾斜

对于下列妇女，CVS检测可能不可取:

• 有早产史吗
• 宫颈功能不全
• 前置胎盘(意味着胎盘位于宫颈下方、附近或上方)
• 胎盘早剥(胎盘过早与子宫壁分离)
• 是否正在服用会导致大出血的药物

考试前

对于准妈妈来说，绒毛膜绒毛测试几乎不需要做什么准备，但有一些因素要记住，这将帮助你为测试做好准备。

时机

准备好花几个小时在你的CVS测试预约。实际提取绒毛膜绒毛细胞只需要大约10分钟，但你需要在检查前与医生交谈，以便他可以回答你可能有的任何问题，以及几分钟换衣服。

测试结束后，您和宝宝将接受大约一小时的监控。你可能会被建议回家休息一天剩下的时间，所以你可能要计划一整天不去工作或参加其他活动。

位置

你的CVS检查可能会在你医生的办公室里进行，那里有超声波设备。如果你是由助产士照顾的，她可能会和妇科医生有关系，她可以推荐你去做产前检查。

穿什么

你会被要求脱光腰部以下的衣服或全部衣服，然后穿上病号服，所以你可能想穿容易穿脱的衣服。把袜子;检查室通常很冷。

成本及保险

你的健康保险至少可以支付CVS检查的部分费用——特别是如果你有某些风险因素，比如年龄超过35岁或有遗传性疾病的家族史。不过，保险政策可能有很大不同，所以在安排你的CVS之前，一定要与你的保险公司核实。

如果你必须自己支付CVS的费用，请记住，除了程序的费用之外，可能还有额外的费用，比如实验室工作的费用。

带什么

带上你的健康保险卡，以防它不在你的医生办公室的档案中。为了防止手术后出现斑点，你可以考虑在包里塞一两个迷你卫生巾。你也可能需要你的配偶、伴侣、好朋友或家人来支持你。如果你愿意，你带的人可以在你做测试的时候陪着你。

其他的考虑

在进行绒毛膜绒毛取样之前，与遗传咨询师交谈是有帮助的，特别是如果你知道你的孩子有遗传疾病的风险。这将让你了解风险到底有多高，并为你提供信息，在你决定是否要CVS时可能会有所帮助。例如，那些确定在任何情况下都不会终止妊娠的夫妇最终可能会决定不进行CVS检测。华体会体育官方人口或者，他们可能想要提前尽可能多地了解宝宝的健康状况，以便做好准备。这些决定是非常私人的。

请注意，CVS测试将揭示你宝宝的性别，这些信息可能包括在你收到的任何书面结果中。如果你不想提前知道你怀的是男孩还是女孩，一定要让你的医生和/或遗传顾问知道，这样他们就不会无意中说漏嘴了。

考试期间

你可能会对绒毛膜绒毛取样感到紧张或不安。这很正常。通过提前尽可能多地了解面试过程，至少可以缓解部分焦虑。还要知道，医生和护士会帮助你度过这个过程，他们会解释一切，回答你可能有的任何问题。

以下是你可以预期的，无论你是经腹部或经颈部的CVS。

检测前

你可能会被告知考试当天早上不要排空膀胱。这是因为膀胱充盈可以让医生更容易引导针头或导管。

无论哪种方式，在你到达医生的办公室并检查后，他或她会和你谈论手术过程。然后你会有几分钟的准备时间。

你将被给予隐私，要么从腰部以下脱衣服，要么完全脱光，穿上病号服。我们会提供一张床单或纸来遮盖你的下半身。如果你觉得脚冷，你可以不穿袜子。

当你准备好了，护士会让你坐在检查台上。她会给你量血压，检查你的心率和呼吸。在这个过程中的某个时刻或之后不久，医生会进来开始测试。

整个测试过程

经腹部CVS和经颈部CVS都依赖于超声来帮助医生引导针头，所以无论你进行哪种类型的检查，第一步都是超声。医生会再次检查宝宝的胎龄，以确认你怀孕10到13周，这是一个安全的时间做CVS测试。

超声波还可以让医生定位胎盘，以便正确引导针头。在这个过程中，你的腹部会被涂上一层冰冷、透明的水基凝胶，使传感器(一种手持式探头，它可以捕捉声波，从而产生子宫内部的图像)更容易在你的皮肤上滑动。你可能能够在超声波监视器上看到(和听到)婴儿的心跳，这取决于它在检查台上的位置。

做检查的医生也可能会按下你的腹部来找到子宫的位置。此时，过程的步骤将取决于正在执行的CVS测试的类型。

结论:简历:因为异物(针头)会进入你的身体，你的腹部首先会用杀菌剂清洗，以防止感染。你也可以注射局部麻醉剂来麻醉你的皮肤。如果是这样的话，你会感到针刺，也许还会有短暂的刺痛感。

然后医生会将一根空心针插入你的小腹。用于CVS的针头与用于从手臂抽血的针头一样粗，但稍长一些。使用监控器上的超声图像作为指导，然后医生将针引导到胎盘绒毛膜绒毛所在的区域，并将细胞样本抽到针上。在这个过程中，你可能会感到短暂的抽筋，但不会感到疼痛。

收集细胞后，医生会轻轻抽出针头，检查样本，以确保提取了足够的细胞。在极少数情况下，这一过程将需要重复，因为第一个样本没有产生足够的细胞。如果经腹部CVS必须重复第三次，但仍然没有足够的细胞，您可能会被建议在怀孕后期进行羊膜穿刺术。华体会体育官方人口

当检查完成后，腹部多余的超声凝胶会被擦掉，医生或护士可能会在针头插入的地方贴上一个小绷带。

Transcervical CVS:这类似于巴氏涂片检查。你将被要求将你的脚放在检查桌的马镫上，膝盖弯曲，臀部靠近桌子的末端。医生会在你的阴道里插入一个窥镜;这个仪器是由塑料或金属制成的，旨在保持你的阴道壁分开，以便医生更容易接近你的子宫颈。窥镜上可能会有润滑剂，这样它就可以很容易地滑进去;如果它是金属的，它也可能被加热。在调整窥镜时，你会感到一些压力，并听到咔哒咔哒的声音。应该不会疼的;如果有，请大声说出来——可能需要一个更小的窥镜。

装好窥镜后，你的阴道和子宫颈将被消毒剂清洗，以防止感染。然后，一根很薄的导管(管)将被引导穿过你的子宫颈到达绒毛膜绒毛。细胞将通过导管吸入注射器。此时你可能会感到疼痛或抽筋。同样，你不应该感到疼痛。

在拔管之前，医生会检查注射器，以确保有足够的细胞用于测试。如果没有，他或她可以再取一个样本。一旦收集了足够多的组织，首先将导管和窥镜轻轻取出。

你腹部的超声波凝胶和阴道周围任何剩余的润滑剂都会被擦掉。

测试后

样本采集后，将被送到一个特殊的遗传学实验室。与此同时，你的生命体征和婴儿的心率将再次被检查，并定期监测一个小时左右。如果你是rh阴性，你可能会被给予Rho(D)免疫球蛋白，以防止你的抗体对婴儿的rh阳性细胞产生反应。

一旦你的医生认为你和孩子的情况都稳定了，你就可以穿好衣服离开了。

考试后

医生建议你回家休息至少24小时。不要做任何剧烈的运动。你也不应该在CVS测试后的两周内冲洗或做爱，除非你的医生告诉你另外的情况。你的医生可能想在你的CVS后几天做一次后续超声波检查，以确保一切正常。

管理副作用

你可能会在CVS后出现一些斑点或抽筋。你可以使用一个迷你垫来吸收出血。如果你的医生说没关系，你也可以服用非处方止痛药。如果你不想吸毒，可以尝试加热垫或洗热水澡来缓解不适。

CVS检测后出现任何严重副作用的可能性很小，但有一些潜在并发症的警告信号需要注意。如果你有以上症状，请马上告诉你的医生:

• 阴道出血(不包括点滴出血)
• 针头插入处出血或引流液体(如果你有经腹部CVS)
• 羊水漏出
• 发烧或发冷
• 剧烈腹痛或子宫收缩(抽筋)

翻译结果

从CVS测试中获得结果可能只需要几天或两周的时间。你的医生会打电话给你讨论这些问题。如果你的CVS测试结果正常，这意味着你的宝宝没有遗传疾病或染色体异常的迹象。重要的是要注意，没有任何测试是完美的，但应该放心的是，绒毛膜绒毛取样被认为是99%的准确性。

如果你的测试结果不正常，这将表明你的宝宝受到染色体或基因异常的影响。例如，镰状细胞性贫血有时可以用干细胞疗法在婴儿出生前。管理的方法有很多唐氏综合症这样孩子才能过上充实的生活。不幸的是，其他情况会导致严重的出生缺陷，甚至是致命的。

尽管有数百种与遗传或染色体问题有关的疾病，但仍有某些术语经常作为产前检查结果的一部分出现。以下是一些常见的问题:

• 三染色体细胞:这个术语用于染色体对有一个额外的染色体。例如，21三体，通常被称为唐氏综合症这种情况发生在21号染色体有三条而不是两条时。类似地，13号三体，即多出的13号染色体，会导致一种叫做帕托综合征的疾病。
• 易位:易位发生在两条不相同的染色体结合在一起时。由易位突变引起的疾病的一个例子是伊曼纽尔综合征，在每个细胞中有来自11号和22号染色体的额外遗传物质，导致异常小的头部、小的下颌和耳朵异常。
• 镶嵌性:在嵌合现象中，只有一些细胞会有一个额外的染色体副本。
• 断裂的染色体:这个术语用来描述染色体在细胞培养中破裂，这可能会对婴儿成年后的健康产生影响。

无论你的CVS检测结果如何，你都必须和你的医生或遗传顾问坐下来讨论你的选择，这样你才能做出明智的决定。例如，你会想要找出可能的治疗方法(无论是在子宫内还是在他或她出生后)。重要的是要了解你可以预期哪些特殊需求，以及怀孕失败的几率有多大。华体会体育官方人口你可能也想知道更多关于是否继续怀孕的选择。华体会体育官方人口

后续

有时CVS结果不清楚。样本可能不够大，无法进行彻底分析，或者细胞可能没有在实验室中正确培养。如果这种情况发生在你身上，你可能需要重复CVS测试或进行羊膜穿刺术。

此外，由于CVS不能检测到神经管缺陷，您可能会被建议在16至18周进行血液测试，以筛查它们。

来自Verywell的一句话

是否进行绒毛膜绒毛取样是你的决定。虽然这可能是对你的建议，但女性出于各种原因选择它或不选择它。一定要从你的医生那里得到你需要的任何信息，以便为你做出最好的决定。

毫无疑问，进行这种测试的前景和得到它的结果会带来一些焦虑，特别是如果你有一个遗传疾病的孩子的已知风险。但你应该知道，绝大多数的CVS检查不会引起并发症，绝大多数的怀孕是正常的，会生出快乐、健康的宝宝。

请记住，如果你的CVS检查结果不正常，有非常合格的遗传顾问和其他专家可以帮助你决定如何进行。知道你是在充分了解你的情况和你的伴侣和你自己的仔细考虑的基础上做出关于怀孕的选择，会有很长的路要走。华体会体育官方人口