孕期遗传咨询华体会体育官方人口

每个人都有基因。这些染色体决定了头发的颜色、眼睛的颜色和其他特征，并被打包成我们细胞内的46条染色体。人体内的大多数细胞都有23对染色体，但卵子每个细胞只有23对未匹配的染色体，因为它们正在等待与精子配对(精子也只有23对未匹配的染色体)。

当怀孕开始华体会体育官方人口，卵子和精子结合，你就有了一个全新的细胞，有46条染色体。每个基因要么是显性的(意味着只需要一个基因副本就有疾病或特征)，要么是隐性的(需要两个基因副本才有疾病或特征)。

主要障碍

显性疾病的例子有马凡综合征、亨廷顿病、乳腺癌和卵巢癌(BRCA基因)和1型神经纤维瘤病。如果父母一方有某种疾病的显性基因，那么每个孩子都有50%的几率患有这种疾病。

在X连锁显性疾病中，突变基因位于X染色体上，即每个细胞中两条性染色体中的一条。男性只有一条X染色体，但由于这种特征是显性的，它可能会导致这种疾病。只有一个突变基因副本的女性也可能患有这种疾病。X相关显性疾病的一个例子是脆性X染色体综合征。

隐性障碍

如果父母中只有一方有隐性基因，那么孩子就不会有这种情况或特征。如果父母双方都携带隐性基因，那么每个孩子都有四分之一的几率遗传这种疾病(四分之一的后代没有这种基因;一半是携带者，比如父母;四分之一的人会受到这种情况的影响)。隐性疾病的例子包括镰状细胞性贫血、Tay-Sachs和苯丙酮尿症(PKU)。

还有X连锁隐性遗传病，突变的基因在X染色体上，但由于它是隐性的，女性需要有两个副本才能患病。这种情况比男性更少见，因为男性只需要一个基因副本就会出现这种情况。x连锁隐性疾病的一个例子是血友病。

测试类型

无创产前检查(NIPT):这项测试是在母亲的血液中进行的，可以寻找许多常见的遗传疾病，包括唐氏综合症。它可以在怀孕10周时进行，并且不会对婴儿或怀孕造成伤害。华体会体育官方人口然而，它有很高的不确定性，这取决于何时进行测试，是否是多胎妊娠或是否使用了捐赠的卵子。华体会体育官方人口

四屏幕:这是在怀孕15到20周之间进行的血液测试。华体会体育官方人口在这种筛查过程中，对婴儿没有风险。对母亲的血液进行一种或多种物质(甲胎蛋白、hCG、雌二醇)的筛选。高于正常水平可能表明神经管缺陷，而低于正常水平可能表明某些染色体疾病，通常是唐氏综合症。

超声:一个孕中期超华体会体育官方人口声筛查(通常在18到22周之间进行)检查婴儿的解剖结构，如肾脏问题、心脏缺陷和肢体缺陷。这个程序不能检测到所有的缺陷，也没有被证明有助于确定胎儿的唐氏综合症。好的超声波检查并不意味着你的宝宝不会有缺陷，只是降低了这种可能性。

羊膜穿刺术:这项测试将通过在羊水中取样胎儿细胞来筛查所有已知的染色体缺陷。它是通过放置一根针，在超声波的引导下，进入子宫收集液体。通常在15岁到18周妊娠。通常需要两周时间才能收到结果。

结果可以非常准确，但是，它们不能告诉您当前缺陷的严重程度。这种手术对婴儿也有风险。大约每700名妇女中就有1人会流产羊膜穿刺术，即使婴儿没有受到影响，也有很小一部分可能会经历子宫感染。

绒毛膜绒毛取样:CVS可以在怀孕早期进行。华体会体育官方人口用一根小针进行有针对性的胎盘活检。这种检查不如羊膜穿刺术准确，而且并发症的发生率较高。CVS术后的流产率在2% - 3%之间。

谁应该接受检查?

根据March of Dimes的说法，任何对家族疾病或特征有未解之谜的人都应该考虑进行遗传咨询和筛查。特别是:

• 那些有家族病史的人出生缺陷．
• 怀孕或计划怀孕的妇女35岁以后．
• 那些已经有一个患有遗传性疾病或先天缺陷的孩子的夫妇。
• 通过常规筛查，新生儿被诊断患有遗传病的夫妇。
• 生过三次或三次以上孩子的女性流产或者夭折的婴儿。
• 担心自己的生活方式、工作或病史可能会对怀孕造成风险的人，包括接触药物、辐射、化学物质、感染或药物。华体会体育官方人口
• 想要测试或更多关于在他们种族中更常见的遗传缺陷的信息的夫妇。
• 堂兄妹或其他血亲的夫妇。
• 根据筛查测试，孕妇被告知怀孕可能会增加并发症或出生缺陷的风险。华体会体育官方人口

最终，决定权在你。基因检测的范围很广，从非侵入性到最大侵入性。结果可能会令人不安，并要求你做出关于继续怀孕的非常困难的决定。华体会体育官方人口遗传咨询师可以帮助你整理所有的数据，做出明智的、有爱的选择。