体外受精前PGT-M和PGT-A基因筛查

基因筛查技术，如PGT-M(以前称为PGD)和PGT-A(以前称为PGS)，当与体外受精，可以减少将毁灭性遗传疾病遗传给下一代的风险，可能还可以降低反复流产的可能性提高怀孕成功的几率华体会体育官方人口．

与所有辅助生殖技术一样，重要的是要了解哪些情况下该技术最适合使用，可能的风险，成本以及治疗期间的预期情况。

虽然PGT-M和PGT-A都是用于试管婴儿的基因筛查技术，但它们在使用的原因和方式上有所不同。

PGT-M是什么意思?

PGT-M代表“单基因疾病植入前基因检测”。当需要在胚胎中识别特定的遗传疾病时，使用PGT-M。这可能是为了避免遗传疾病的遗传或用来选择一个非常具体的遗传倾向。

有时，两者都是需要的——例如，当一对夫妇想要怀上一个孩子，这个孩子可以与兄弟姐妹的干细胞移植相匹配，但又想避免将导致需要干细胞移植的疾病的基因传递下去。

PGT-M不能检测单个胚胎中所有可能的遗传疾病。例如，如果一个胚胎似乎没有囊性纤维化(CF)的基因，这并不能告诉你是否存在其他遗传疾病。它只能让你确信CF是极不可能发生的。

PGT-A是什么意思?

PGT-A代表“非整倍体植入前基因检测”。PGT-A并不寻找特定的基因，而是寻找胚胎的整体染色体组成。

胚胎一般可以分为整倍体和非整倍性．在正常情况下，卵子提供23条染色体，精子提供23条染色体。他们一起创造了一个有46条染色体的健康胚胎。这被称为整倍体胚胎。

然而，如果一个胚胎有一条额外的染色体，或者缺少一条染色体，它就被称为非整倍体。非整倍体胚胎更有可能无法植入或以流产告终。如果植入、怀孕和分娩发生，非整倍体华体会体育官方人口胚胎可能导致孩子有精神或身体残疾。

例如，当21号染色体有一个额外的拷贝时，唐氏综合症就会发生。PGT-A可以在胚胎移植到子宫之前识别出这一点。

PGT-A还可以识别胚胎的性别。综合染色体筛查(CCS)是一种PGT-A技术，可以识别胚胎是XX(女性)还是XY(男性)。这可以用来避免性别相关的遗传疾病或(更罕见的)家庭平衡。

PGT-M和PGT-A与产前检测

PGT-M和PGT-A都发生于胚胎植入前的在胚胎植入子宫之前。这与产前测试不同，在产前测试中植入已经发生。产前检查只能在确定怀孕的情况下进行。华体会体育官方人口

那些选择继续怀孕的人面临着不确定性和出生后的恐惧。华体会体育官方人口除了担心生下一个终身残疾的孩子外，他们还可能面临死产的风险增加。那些决定终止妊娠的人面临着悲伤，可能是内疚，以及身体上的痛苦和康复华体会体育官方人口堕胎．

有些人在宗教或道德上反对终止妊娠，但对胚胎移植前的基因检测感到满意。华体会体育官方人口也就是说，PGT-M和PGT-A不能保证。大多数医生建议除了胚胎植入前的基因检测外，还要做产前检测，以防基因诊断错误或遗漏。

使用试管婴儿进行特定基因诊断的原因

以下是你的医生可能推荐PGT的原因(或者你可能要求它的原因)。

遗传性疾病

这是PGT最常见的原因。根据遗传疾病是常染色体显性还是隐性，遗传给孩子的风险可能在25%到50%之间。

在某些情况下，一对夫妇可能不需要体外受精来怀孕，也可能不会面临不孕症。他们寻求体外受精的唯一原因可能是为了进行胚胎植入前的基因检测。

如上所述，产前检查也可以检测遗传疾病，没有额外的费用、风险和体外受精治疗的费用。但由于唯一的选择是在产前检查后终止妊娠(或继续妊娠)，这对华体会体育官方人口一些夫妇来说是不可接受的。

易位

有些人生来就拥有全部46条染色体，但其中一条染色体的一部分断裂并重新连接到另一条染色体上。这叫做易位．

有易位的人在其他方面可能是健康的，但他们经历不孕症、怀孕导致流产或死胎、或生下染色体异常的孩子的风险高于平均水平。华体会体育官方人口

对于有易位伴侣的夫妇，PGT可以用来帮助识别更可能健康的胚胎。

HLA匹配

干细胞移植是治疗某些血液疾病的唯一方法。在家庭中找到合适的对象并不总是那么容易。然而，PGT-M可以用来选择胚胎干细胞匹配(人类白细胞抗原，或HLA匹配)。和可能避免将同样的遗传疾病传给兄弟姐妹。

成人发病疾病的遗传易感性

尽管争议更大，但PGD有时被用来避免遗传倾向的传递，这些遗传倾向可能在以后的生活中导致疾病。例如，虽然拥有有害的BRCA1或BRCA2基因变体并不意味着一个人会患上乳腺癌，但他们患这种疾病的风险会更高。

美国生殖医学学会伦理委员会(ASRM)指出:“当病情严重且没有安全有效的干预措施时，对成人发病的疾病进行PGD在伦理上是合理的。在道德上，病情较轻或病情明显的情况是允许的。”

试管婴儿进行一般遗传筛查的原因

以下是PGT-A可能用于试管婴儿治疗的一些常见原因。

提高选择性单胚胎移植的成功率

许多研究发现，在选择选择性单胚胎移植时，植入前筛查可以帮助提高怀孕几率，降低流产风险。华体会体育官方人口

与选择性单胚胎移植或eSET你的医生在试管婴儿治疗过程中只移植一个看起来健康的胚胎。这与一次移植两个胚胎不同，这种技术增加了成功的几率，但也带来了孕育多胞胎的风险。多胎妊娠对母亲和婴儿健康的威胁．

识别性别

PGT-A通常用于基于性别的遗传病，它可以帮助确定胚胎是男性还是女性。这可能是一种比PGT-M更便宜的避免遗传疾病的方法。

然而，PGT-A也可以用来帮助夫妇有一个特定性别的孩子，当他们希望“平衡”他们的家庭。换句话说，他们已经有了一个男孩，现在想要一个女孩，反之亦然。如果这对夫妇因为其他原因不需要体外受精，这种情况很少会发生。

美国妇产科医师学会(ACOG)在道德上反对在没有医学原因的情况下使用PGS进行性别选择。

减少流产的风险

流产很常见，高达25%的妊娠发生流产。复发性流产-连续输三次或更多-不是。PGT-A可以用来帮助减少再次流产的几率。

流产的风险可能会降低，但健康的怀孕和分娩可能不会来得更快。华体会体育官方人口目前，ASRM不建议在复发性流产的情况下使用PGT-A进行体外受精。

提高体外受精怀孕成功的几率华体会体育官方人口

一些生育医生建议PGT-A和体外受精一起使用，以增加严重不孕病例的治疗成功率男性因素不育经历过多次试管婴儿植入失败的夫妇高龄产妇．

如何对胚胎进行活检?

为了进行任何基因检测，必须对胚胎细胞进行活组织检查。透明带是包住胚胎的保护壳。这层保护层必须被打破，以便活检一些细胞。为了突破，胚胎学家可能会使用激光、酸或玻璃针。

一旦开了一个小口，待测试的细胞就会被移出，或者用吸管吸走，或者轻轻地挤压胚胎，直到有几个细胞从这个破口出来。

胚胎活检可在受精后3天或5天进行。每种方法都有利有弊。

第3天胚胎活检第3天的胚胎被称为卵裂球。它只有6到9个细胞。只对一个细胞进行基因筛查是可能的，但取两个更好。

进行第3天活检的最大优点之一是可以及时进行测试，以便在取卵后的第5天进行新鲜胚胎移植。这意味着更少的等待时间和更低的成本(因为你可能不需要支付冷冻胚胎移植的费用)。

然而，一些研究发现，在这个阶段活检一个以上的细胞会增加“胚胎停止”的风险。胚胎可能停止发育，不能再移植。这种情况很少见，但仍有风险需要考虑。此外，假阳性和包容性结果的风险在第3天的活检中更大。

第5天胚胎活检当前位置第5天的胚胎称为胚泡。在这个阶段，胚胎有数百个细胞。这些细胞中的一些将成为胎儿，另一些将成为胎盘。胚胎学家可以取更多的细胞进行检测——通常在5天到7天之间——这样可以做出更好的诊断，减少不确定的结果。

被取出的细胞注定会成为胎盘;胎儿细胞不受影响。第5天活检的一个缺点是，并不是所有的胚胎都能在实验室环境中存活这么多天，即使是健康的胚胎。

此外，第5天的活组织检查要求胚胎冷冻保存，直到结果出来。这意味着患者至少要等到下个月才能进行胚胎移植。这将是一个冷冻胚胎移植周期，导致额外的等待时间和额外的费用。还有一种风险是胚胎无法在冻融过程中存活。

然而，只有最强壮的胚胎在这个过程之后才会保留下来。那些存活下来并取得良好结果的人更有可能获得健康的结果。

使用PGT-M和PGT-A进行试管婴儿的过程是什么?

对于PGT-M或PGT-A测试，试管婴儿治疗周期的实施有一些差异。

使用PGT-M，该过程可能在实际试管婴儿治疗前几个月开始。根据需要的具体基因诊断，可能需要对家庭成员进行基因检测。这是创建一个基因探针所需要的，它就像一个地图，用来精确定位基因异常或标记的位置。

PGT-A不需要对家庭成员进行基因检测，只需要对胚胎进行检测。在实际的体外受精周期在美国，尽管实验室的基因技术不同，但每种检测的患者体验都是相似的。

试管婴儿与传统治疗的不同之处在于胚胎阶段。通常，在受精后，任何健康的胚胎都被考虑在取卵后的三到五天内进行移植。使用PGT-M或PGT-A，在第3天(取卵后)或第5天对胚胎进行活检。然后这些细胞被送去测试。如果胚胎在第3天进行测试，结果可能会在第5天之前得到。如果是这样，任何有良好结果的胚胎都可以考虑移植。额外的胚胎可以冷冻保存到下一个周期。

然而，第5天活检可能被推荐或优选。在这种情况下，胚胎被活检，然后立即冷冻保存。在这种情况下，在体外受精周期中不会移植胚胎。相反，在基因检测结果出来之前，它们将保持“冰冻”状态。

一旦有了结果，假设任何胚胎都被认为是可移植的，父母将服用药物来抑制排卵，并为植入子宫做准备。在适当的时候，一个或几个胚胎将被解冻并准备移植。

当选择第5天活检和冷冻胚胎移植周期时，治疗时间可能跨越2至4个月(可能有一个月的休息/等待期)。

PGT-M和PGT-A的风险

植入前基因检测的体外受精与传统的体外受精治疗一样有风险。

除此之外，任何考虑使用PGT-M/PGT-A的人也需要了解这些额外的风险:

• 活产率可能低于同龄的同龄人。这是因为一些胚胎无法在这个过程中存活下来，一些(或全部)胚胎可能会以糟糕的结果返回。
• 在第5天的活检中，同卵双胞胎的风险略有增加。
• 假阳性和假阴性都是可能的。换句话说，异常的胚胎可能被检测为“正常”，而健康的胚胎可能被错误地诊断为异常而丢弃。
• 如果所有的胚胎都带着糟糕的结果回来，可能就没有胚胎可以移植了。
• 可能会出现不确定的结果。也被称为镶嵌胚胎，这是当一些细胞看起来染色体正常，而另一些则不是。2017年发表的一些研究发现，镶嵌胚胎可能会自我纠正，并可能导致健康的怀孕和婴儿。华体会体育官方人口
• 冷冻保存和随后的解冻会导致原本健康的胚胎丢失。
• 一些健康的胚胎可能无法存活到第5天取卵后．
• 第3天胚胎的活组织检查可能导致胚胎停止发育。
• PGT-M/PGT-A不是万无一失的，仍然可能导致患有遗传性疾病或紊乱的孩子。产前检测除了PGT-M/PGT-A建议额外的保证。
• 良好的植入前和产前检查并不能保证孩子不会受到其他类型的身体或精神障碍的影响。
• 正常PGS胚胎的流产风险可能较低，但仍有一定的妊娠丢失风险。华体会体育官方人口
• 等待结果和需要在没有确定结果的情况下对胚胎做出决定，在情感上可能会很困难。
• 这项技术是如此的新，以至于我们不确定对使用PGT-M/PGT-A体外受精后出生的孩子有什么长期影响。然而，根据2019年发表的一篇论文，结果看起来不错。

PGT-M/PGT-A费用是多少?

体外受精已经很昂贵了。再加上PGT-M或PGT-A的成本，价格就更高了。平均而言，胚胎植入前基因检测会给试管婴儿治疗增加3000到7000美元的费用。使用PGT-M/PGT-A进行一个试管婴儿周期的费用可能在17,000美元到25,000美元之间。

除此之外，你可能需要支付冷冻胚胎移植(FET)周期。这将是额外的3000到5000美元。有时，患者希望在体外受精周期后立即计划FET周期。这样，一旦基因筛选的结果出来，他们就可以移植任何正常的胚胎，而不用再等一个月。

然而，这种方法可能存在的一个问题是，如果没有正常的胚胎可以移植，那么FET的一些成本将被浪费掉。任何为了抑制排卵和准备子宫着床而服用的生育药物都是没有理由的。

再等一个月在情感上可能会很困难，但在经济上可能更有意义。使用PGT-M，除了生育治疗本身，你可能还要支付费用。PGT-M有时需要对家庭成员进行基因检测，这些费用不包括在生育诊所的报价中，也可能不在保险范围内。

来自Verywell的一句话

基因筛查帮助有遗传病或染色体易位的家庭有更好的机会生下健康的孩子，避免将毁灭性的疾病遗传给下一代。基因筛查也帮助医生改善胚胎选择选择性单胚胎移植周期。

在这些情况下，PGT-M/PGT-A是否能真正提高活产率尚不清楚。这项技术还很新，而且还在不断发展。在没有明确指示的情况下，使用PGT-A来提高试管婴儿的活产率是有争议的。

一些医生声称看到了成功率的提高，而另一些人则质疑是否真的值得付出额外的成本和风险。一些人认为应该向每个试管婴儿患者提供;另一些人则认为，在非常特殊的情况下，应该很少提供这种服务。

PGT-A有可能有助于避免胚胎移植，否则将不可避免地导致流产。然而，这并不意味着这对夫妇最终不会通过同一周期的冷冻胚胎移植(FET)获得健康的怀孕结果。华体会体育官方人口

例如，假设一对夫妇得到了三个强壮的胚胎。假设他们做了PGT-A，发现两个胚胎是正常的。一个或两个被转移，假设怀孕发生在一两个周期内。华体会体育官方人口现在，我们假设同对夫妇决定不做PGT-A碰巧先移植了染色体异常的胚胎。这种循环将以流产告终。但他们仍然有一两个胚胎等待解冻和移植，很可能从其中一个胚胎中获得一个健康的婴儿。(当然是在最好的情况下。)

根据2016年发表的一项研究，研究表明，无论是否有PGT-A，每种情况下的活产几率都是相似的。但是经历流产是要付出情感代价的。PGT-A确实不消除失败的可能性——尽管它似乎确实降低了风险。

只有你和你的医生才能决定PGT-M/PGT-A试管受精是否适合你的家庭。在你做决定之前，确保你了解你的医生为什么建议你使用这种辅助生殖技术，总成本(包括冷冻保存和FET周期)，以及潜在的风险。