非整倍体染色体异常与流产

一名女性腹部疼痛

劳伦斯·木顿/盖蒂图片社

非整倍体是一种细胞染色体数量不正确的情况。非整倍体是流产的常见原因,尤其是在怀孕早期。华体会体育官方人口

理解染色体

要理解什么是非整倍体,你首先需要了解染色体。染色体是包含我们DNA的结构。它们位于我们所有细胞的细胞核中。

正常的人类细胞有46条染色体,由23对染色体组成。我们一半的染色体来自母亲,另一半来自父亲。

前22对染色体被称为常染色体,在男性和女性中是相同的。第23对由性染色体组成。在女性中,这一对是两条X染色体。在男性中,这一对是X染色体和Y染色体。

什么是非整倍体?

在非整倍体中,一个细胞有三个特定的染色体副本(导致47条染色体)或一个特定的染色体副本(导致45条染色体)。一个额外的染色体副本被称为三体;缺失的副本称为单倍体。

精子或卵细胞中染色体数量的任何变化都会影响怀孕的结果。华体会体育官方人口一些非整倍体可以导致活产,但其他非整倍体在前三个月是致命的,永远不能导致一个可行的婴儿。

据估计,超过20%的孕妇可能存在非整倍体。许多这样的怀孕是不可行的,因此不会有孩子。

在怀孕第十周之前,非整倍体是流产最常见的原因。华体会体育官方人口

也被称为:非整倍体,三体,单倍体,染色体异常

原因

环境影响可能会导致染色体异常,但科学家认为,大多数非整倍体病例是由细胞分裂中的随机错误引起的。大多数情况下,即使流产后的染色体检测显示婴儿受到了非整倍体的影响,这种非整倍体在未来的怀孕中也不会复发。

三体症如何影响怀孕华体会体育官方人口

三体(一个额外的染色体副本)比单体(一个缺失的副本)更常见。大多数三体症导致流产。事实上,她们要为35%的流产负责。

不到1%的人出生时患有三体症。有显著的健康影响染色体异常在这些个体中。

只有几个预断可导致活产。最常见的是21三体,即唐氏综合症。另外两种常染色体(非性染色体)三体有时会导致婴儿的是13和18三体。不幸的是,患有这些三体症的婴儿通常无法存活。

出生时带有某些性染色体三体的婴儿可以活到成年。出生时带有两条X染色体和一条Y染色体的男性患有克氏综合征,这是唐氏综合症之后最常见的非整倍体。男性拥有一条X染色体和两条YY染色体,女性拥有三条X染色体。

至于与三体相反的单倍体,只有一种会导致活产。这是女性的一条X染色体,叫做特纳氏综合征

来源
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  • 染色体事实说明书。国家人类基因组研究所。2015年6月16日。
  • 人有多少条染色体?遗传学家参考。美国国家医学图书馆。2016年2月1日。
  • O'Connor, C.(2008)染色体异常:非整倍体。自然教育1 (1): 172
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通过Krissi挑出
医学博士Krissi Danielsson是一名家庭医学医生,也是流产患者的倡导者。