妊娠染色体异常华体会体育官方人口

当胎儿的染色体数量不正确，染色体内的DNA数量不正确，或者染色体结构有缺陷时，就会发生染色体异常。这些异常可能转化为先天性异常的发展，如唐氏综合症，或可能流产。

理解基因和染色体

你的身体是由细胞组成的。每个细胞的中间是细胞核，细胞核里面是染色体。染色体很重要，因为它们包含的基因决定了你的身体特征、血型，甚至是你对某些疾病的易感性。人体的每个细胞通常包含23对染色体——总共46条染色体——每条染色体包含大约2万到2.5万个基因。

什么是染色体异常?

染色体异常是在发育过程中可能发生的染色体差异。它们可能是“新生的”(胎儿独有的)，也可能是从父母那里继承的。异常分为两类:数值异常和结构异常。

数值异常

Numerical指的是染色体的数量与预期的不同;可能多一点，也可能少一点。这也叫做非整倍性．每个场景都有一个特定的术语:

• 染色体:一对缺少一条染色体。
• 三染色体细胞有三条染色体而不是两条。

结构异常

当染色体的组成出现问题时，这被称为结构异常。结构异常可能发生的方式有几种。

• 易位:一条染色体转移到另一条上。(这可能是罗伯逊易位，即一条染色体连接到另一条上，也可能是互惠易位，即两条染色体被交换。)
• 删除染色体上有一个被删除或缺失的部分。
• 重复染色体被复制，导致额外的遗传物质。
• 环:环/圆是染色体的一部分脱落的结果。
• 反演:一段染色体断裂并上下颠倒，然后重新连接到原来的结构上。

为什么会发生染色体异常?

染色体异常的发生是因为细胞分裂没有按计划进行。典型的细胞分裂通过有丝分裂或减数分裂进行。

当一个由46条染色体组成的细胞分裂成两个细胞时，这被称为有丝分裂。每个新细胞也应该有46条染色体。人体是由有丝分裂形成的细胞组成的。在减数分裂中，一个细胞也分裂成两半，但这两半各有23条染色体。减数分裂在生殖器官中产生精子和卵子。

如果有丝分裂或减数分裂产生的染色体数量与预期的不同，这被认为是染色体疾病。

风险因素

有一些因素可能会增加染色体疾病的几率。其中一个考虑因素是父母的年龄。

35岁及以上的女性发生染色体异常的风险更高。尽管关于父亲高龄(有时定义为40岁以上)的研究存在矛盾，需要了解的更多，但这也有证据表明，染色体疾病的风险可能会增加。

此外，环境因素，如胎儿药物暴露，也可能与染色体异常有关。

染色体疾病

染色体异常可能导致不同类型的疾病。下面的列表不是详尽的，但它包含了胎儿存活到出生的最佳机会的疾病。

唐氏综合症

最著名的染色体疾病之一是唐氏综合征(也被称为21三体)，它是由21号染色体的额外拷贝引起的。唐氏综合症的一些常见特征是发育迟缓，身材矮小，眼睛向上倾斜，肌肉张力低，手掌中部有深深的皱纹。

唐氏综合症背后的原因还不完全清楚，但科学家们注意到，在其他事情中，唐氏综合症和唐氏综合症之间有一个共同的联系老母亲的年龄,称21三体综合症。随着女性年龄的增长，患病风险呈指数增长，从20岁时的1 / 1500上升到43岁时的1 / 50。

特纳综合征

特纳综合征(也被称为性腺发育不良)，只影响女性，当一条X染色体缺失或部分缺失时就会发生。这可能会使他们不育或比平均水平矮。该疾病的其他特征可能是脚/手肿胀，颈部多余的皮肤，肾脏和心脏问题，以及骨骼异常。特纳综合征也会导致流产或死产。

Klinefelter综合症

克兰费尔特综合征，也被称为XXY综合征，是男性多出一条X染色体的结果。它与不孕和性功能障碍的高比率有关。它通常不被注意到，直到青春期，它的特点是肌肉组织弱，身材高，体毛少，生殖器小。

三倍体13

三倍体13或Patau综合症是由13号染色体的额外拷贝引起的。该综合征可导致严重的智力障碍、心脏缺陷、发育不良的眼睛、多余的手指或脚趾、唇裂、大脑或脊髓异常。每1.6万名新生儿中就有一名患有帕托综合征，婴儿通常在出生后几天或几周内死亡。

称18三体综合症

18号三体，有时被称为爱德华兹综合征，是由18号染色体的额外拷贝引起的。每5000个活产婴儿中就有一个患有该综合征。爱德华兹综合征的特征是出生体重低，头部形状小而畸形，以及其他危及生命的器官缺陷。爱德华兹综合征没有治疗方法，通常在出生前或生命的第一年就会致命。

三重X综合征

三重X综合征(有三个X染色体副本)也被称为X三体综合征或XXX综合征，只影响女性。这种染色体异常会使他们比普通人高，肌肉更弱，导致语言障碍，或对协调能力造成挑战。

XYY综合症

每1000名男性中就有1人患有xy综合症，是由多出一条Y染色体引起的。XYY综合征的症状各不相同，但患有该疾病的男性可能比一般人高，有语言处理障碍，或有协调障碍。它还可能导致行为问题，手颤抖和肌肉无力。

脆性X综合征

脆性X染色体综合征，又称马丁-贝尔综合征，是由X染色体基因改变引起的。它会导致智力和学习障碍、社交/行为问题和发育迟缓。

Cri-Du-Chat综合症

如果5号染色体缺失了一个片段，就会被归为“猫叫综合征”或“5p- (5p -)综合征”。这种异常之所以如此命名，是因为患有这种疾病的婴儿可能会模仿猫的叫声。Cri-du-chat的症状可能包括头小、肌肉张力弱(对婴儿来说)、发育迟缓、出生体重低、心脏缺陷或智力障碍。

华体会体育官方人口妊娠并发症

染色体异常会导致怀孕期间的并发症。华体会体育官方人口两种并发症是流产和臼齿妊娠。华体会体育官方人口

流产

染色体异常是主要原因之一流产的原因在前三个月。在早期流产中，染色体错误会阻碍胚胎的正常发育。当这种情况发生时，孕妇的免疫系统可能会做出反应，自动终止妊娠，尽管有些流产仍然需要医疗或手术帮助，以使组织从子宫排出。华体会体育官方人口

摩尔怀孕华体会体育官方人口

在其他情况下，染色体异常可能导致一种罕见的疾病，称为a摩尔怀孕华体会体育官方人口．在臼齿妊娠期间，本该形成胎儿的华体会体育官方人口组织反而在子宫上异常生长。臼齿妊娠有两种类型:华体会体育官方人口

• 完整的摩尔怀孕华体会体育官方人口完全臼齿妊娠是指卵子没有遗传信息，与一华体会体育官方人口个或两个精子受精。由于缺乏来自母体的基因信息，受精卵发育出一个胎盘，看起来像一串葡萄，没有伴随的胎儿。
• 偏摩尔怀孕华体会体育官方人口部分臼齿妊娠发生在一个带有遗传物质的华体会体育官方人口卵子与两个精子受精时。它会使胚胎发育成具有多个染色体副本的胚胎，形成一些异常的胎盘组织，通常无法存活。

染色体检测

胎儿染色体检测，虽然不是常规的，但对于选择它的准父母来说是可行的。这种检测包括筛查和诊断检测。

在怀孕前三个月结束时，你可以选择进行筛选测试，这可以为你和你的医生提供关于你的孩子有染色体异常的概率的信息。这些测试不能诊断染色体异常。筛选测试包括超声波和血液测试，如生物标志物组或循环胎盘DNA测试。

虽然筛选测试不能诊断染色体异常，但有些测试可以。诊断测试，例如绒毛膜绒毛取样而且羊膜穿刺术具有更强的侵入性，但可以诊断出以前筛查试验可能标记出的异常。

来自Verywell的一句话

了解染色体异常可能会让人不知所措。虽然在前三个月可以进行一些测试，以了解胎儿的发育或并发症，但怀孕前的遗传咨询也可以为那些想要孩子的人提供更多有价值的信息。