什么是运营商筛查?

携带者筛查是一种基因检测，用于检查一个人是否怀孕(或怀孕)打算怀孕)携带特定遗传疾病的基因。这项测试可以让人们评估自己将某些遗传疾病遗传给子女的风险。

携带者筛查是孕妇和希望怀孕的人可以用来评估他们未来宝宝可能面临的一些潜在健康挑战的工具。你的妇产科医生和/或基因顾问可以帮助您确定哪些遗传条件进行筛选，并将帮助您解释您的结果。了解更多关于携带者筛查的知识，检测哪些遗传条件，结果意味着什么，以及如果检测呈阳性，你的选择是什么。

什么是运营商筛查?

在怀孕前和怀孕期间有许多可能的筛查。华体会体育官方人口携带者筛查是这些选择之一，经常被推荐在产前护理．你和你的医疗保健提供者可以决定携带者筛查对你是否有意义，如果有的话，测试哪种遗传疾病。

“携带者筛查是一种基因测试，可以通过血液检查或唾液样本来帮助确定哪些人的孩子有较高的几率患有某些遗传疾病，如囊性纤维化、镰状细胞病或脊髓性肌萎缩，”堪萨斯大学卫生系统高级母婴保健和高危妊娠中心妇产科的认证遗传顾问Trisha Shires说。华体会体育官方人口

作为携带者意味着你的DNA中有这种疾病的基因。这并不意味着你的宝宝会有这种情况，也不意味着你有这种障碍。相反，这种测试是一种信息工具，可以帮助您做出关于怀孕或者你的怀孕。华体会体育官方人口此外，你的成绩会影响照顾你和你未来的宝宝在怀孕期间华体会体育官方人口产后时期。

运营商筛查何时完成?

携带者筛查可以在怀孕前或怀孕期间进行。华体会体育官方人口俄勒冈州波特兰市俄勒冈健康科学大学的持证认证遗传咨询师Cori Feist说:“我一直主张进行携带者筛查的最佳时间是怀孕前，但检测通常发生在怀孕后，因为人们通常事先不知道。”

在怀孕前知道你的携带者筛查结果可以让你有时间权衡所有的信息，并提供选择华体会体育官方人口尝试其他生孩子的方式(例如体外受精(试管婴儿),采用)，从而降低遗传疾病的风险，科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学医院的遗传顾问汉娜·艾夫曼解释道。

知道你生下患有某种遗传疾病的婴儿的几率增加，你就可以选择在子宫内筛查正在发育的胎儿是否患有这种疾病。这通常可以做到绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术．这些测试可以分别在前三个月晚期或中三个月早期进行。

载体筛选测试的目的是什么?

携带者筛查有很多选择。夏尔解释说，他们的范围从检测一到两种特定的遗传疾病，到进行扩大的携带者筛查小组，包括对数百种遗传疾病的评估。这实际上是由你和你的提供者来决定你想要或需要多少信息，以及测试什么。

艾夫曼说:“每个接受携带者筛查的人携带不同遗传疾病基因的风险都有高低之分。”对于是否想要知道这些信息，以及他们将如何处理这些结果，人们也有不同的舒适度或信念。他们将被筛选出对他们最有意义的特定遗传条件。还有一些人决定根本不做携带者筛查。

影响你被筛查的疾病的其他因素是你的医疗保健提供者的建议和偏好，你正在合作的医疗机构，以及你的保险范围。费斯特指出:“一旦你怀孕，许多保险公司会为你进行携带者筛查，但可能不会先入为主。”与你的保险公司确认保险范围和金额是很重要的你的自付费用将。

Fiest说，虽然每个人都接受了不同的疾病筛查，但最常见的是囊性纤维化、X染色体脆弱综合征和肌肉萎缩症。这些(和其他被筛查的遗传疾病)分为两大类:常染色体隐性遗传和x连锁遗传。

常染色体隐性遗传

携带者筛查组中绝大多数遗传疾病遵循常染色体隐性遗传。夏尔斯说:“有了这种遗传，父母双方都必须是相同遗传疾病的携带者，才有可能生下受影响的孩子。”如果父母中只有一方携带这种基因，那么婴儿可能最终会成为携带者，但他们不会最终患上这种疾病。这些疾病包括囊性纤维化、镰状细胞病、泰-萨克斯病和肌肉萎缩症。

一些遗传疾病在某些种族群体和/或家族中更为常见。根据您的背景，您的医疗保健提供者或遗传咨询师可能会建议出于这些原因筛查一些条件。这被称为靶向载体筛选。当进行的筛查与特定的种族或使你处于更高风险的原因无关时，这通常被称为扩大携带者筛查。您可以选择其中之一，也可以选择两者的组合。

x连锁遗传

此外，在携带者筛查组中，少数疾病遵循x连锁遗传。“在x连锁遗传中，基因变异与x染色体有关，通常主要从女性传给儿子。一个例外是脆性X染色体综合征，它可以从女性传给儿子或女儿，”夏尔解释说。

如果你的某种疾病检测呈阳性会发生什么?

基因疾病携带者的检测呈阳性并不意味着你未来的宝宝会患上某种基因疾病。埃尔夫曼解释说，如果你得到积极的结果，你就会知道你是否患有这种疾病，并能帮助你了解你把这种疾病遗传给你孩子的几率有多大。

“在大多数情况下，作为一种遗传疾病的携带者不会给个人带来任何健康问题。因此，大多数人都没有意识到他们是携带者。而且，大多数携带者没有遗传病的家族史，”Shires解释道。对于大多数人来说，发现自己是携带者是一个很大的惊喜。

基因遗传是如何工作的

当某人的携带者检测呈阳性时，建议对其生殖伴侣进行后续携带者筛查，以确定受影响妊娠的风险。华体会体育官方人口如果该人的检测结果呈阴性，那么婴儿很可能没有患上这种疾病的风险。夏尔说:“对于隐性遗传带来的遗传疾病来说，只有夫妻双方都是这种疾病的携带者，他们的孩子才有患病的风险。”

然而，请注意，即使父母双方或只有一方对遗传变异检测呈阳性，婴儿仍然有可能最终患有遗传疾病。艾夫曼解释说，虽然这种情况非常罕见，但这是有可能的，因为携带者筛查并不是100%准确，可能会遗漏一些携带特定疾病基因的人。此外，婴儿也有可能患有不同的基因疾病，但没有进行检测。

测试首先在将要(或正在)携带婴儿的人身上进行。如果这个人的结果是阴性的，这意味着他们不携带检测过的基因变异，那么他们的伴侣就不需要进行检测。只有当夫妻双方都是携带者时，这些疾病才会遗传给未来的婴儿。所以，即使对方携带了某种遗传疾病的基因，也不会在婴儿身上引发这种疾病。如果打算怀孕的人的结果是阳性的，那么他们的伴侣可以进行测试。

夏尔说:“建议携带者个人或夫妇进行遗传咨询，讨论受影响的怀孕和儿童的检测和治疗方案。”如果确定胎儿确实有遗传疾病，可能会有干预措施来减少对孩子的影响。在出生前了解这些信息还可以让父母和他们的健康团队有时间准备。此外,终止妊娠华体会体育官方人口可以考虑。

如果在怀孕前获得携带者信息，则可选择与携带者实现怀孕华体会体育官方人口体外受精希尔说，胚胎植入前基因检测也可以用于带菌者夫妇。使用这种方法，专家将对胚胎进行筛选，以确保只有健康的胚胎被植入用于怀孕。华体会体育官方人口

成为携带者没什么好难过的，也不意味着你做错了什么。而且在大多数情况下，不会对个人的健康产生影响。然而，偶尔，作为携带者可能会导致轻微的症状或使你有更高的风险患上其他疾病。您的医疗保健提供者或遗传咨询师将与您讨论这些问题，并回答您的任何问题。

来自Verywell的一句话

携带者筛查是一种基因检测，可以为准孕妇或孕妇提供更多关于其怀孕和未来婴儿潜在遗传风险的信息。华体会体育官方人口检测前和检测后的遗传咨询可以帮助人们决定他们想要检测什么，并充分了解他们正在筛查的遗传条件的具体情况以及他们的结果意味着什么。与您的医疗保健提供者讨论您的选择和任何顾虑或问题。