如何诊断13型三体?

染色体异常是流产和死胎最常见的原因之一。在一种被称为三体症的情况下，受影响的个体有三个而不是两个特定的染色体副本(人类应该有46条染色体，有23对)。有几种不同类型的三体;包括唐氏综合征(21三体)、爱德华兹综合征(18三体)和帕托综合征(13三体)。13三体是三体中最严重的一种。

患有13型三体的婴儿可能会有特征性的身体异常、智力障碍和内脏器官问题。大多数受影响的婴儿会在出生后的第一个月或第一年内死于与这种疾病相关的健康并发症。

大约每16000个婴儿中就有一个出生时患有三体综合征。研究人员认为，大多数患有13号三体的婴儿都是如此流产的流产或死产的．没有人知道为什么有些人能活到足月，而有些人却不能。许多被诊断患有13型三体综合征的婴儿都活不过出生后的第一周。只有5%到10%的人能活到一岁生日。

诊断13型三体

产前筛查试验，如甲胎蛋白试验和a华体会体育官方人口妊娠超声能揭示可能的标记吗染色体的条件，但他们不能提供诊断。只有基因测试等羊膜穿刺术绒毛膜绒毛取样(CVS)可以提供明确的诊断。如果夫妇在流产或死产后进行基因核型分析，13三体也有可能被发现是导致流产的原因。华体会体育官方人口

患有13型三体症的婴儿常见的体征包括眼睛小或发育不良，多余的手指和/或脚趾，唇裂或腭裂，肌肉张力下降。

三体13的类型

与其他三体障碍一样，帕托综合征有三种类型:

• 全13三体:最常见的类型。这种类型的人有三个完整的13号染色体副本。
• 部分三体13:人类有两个完整的13号染色体副本和一个多余的13号染色体副本。
• 马赛克三体13:一些人体细胞有三个13号染色体副本，而另一些细胞有两个正常的副本。

复发风险

大多数情况下，导致13三体的原因是卵子或精子形成过程中细胞分裂的随机错误，这意味着问题在受精时就存在了。在这种情况下，这种疾病不太可能再次发生。在极少数情况下，父母可能有平衡易位涉及到13号染色体。有平衡易位的人，其孩子再次患13型部分三体的风险会增加。

13三体症诊断后继续进行

如果你的宝宝被诊断为13型三体，你可能会被问到的第一个问题是，如果宝宝出生时有健康问题，你是想继续怀孕还是进行强化干预。华体会体育官方人口在怀孕期间，一华体会体育官方人口些父母选择终止诊断为13三体的婴儿，因为通常预后不佳，不想延长失去的悲伤。另一些人则因为个人反对堕胎的信念而继续怀华体会体育官方人口孕，或者因为他们觉得自己更愿意花点时间和孩子在一起，即使结果是很短。这同样适用于出生后确诊的婴儿——一些父母只选择舒适护理，而另一些则选择强化医疗干预，即使婴儿能在婴儿期存活的机会似乎很渺茫。

2017年的一项研究表明，对患有13型三体的婴儿进行先天性心脏手术可能会增加他们的生存机会。然而，仍然没有足够的研究来支持这一说法，研究人员仍然认为，对于已经生存几率很低的婴儿来说，手术具有很高的风险。

来自Verywell的一句话

如果你的宝宝被诊断患有13型三体，你可能会经历从悲伤到愤怒到简单地感到不知所措的各种情绪。在做出决定或计划之前，花点时间处理一下情况是可以的。对于这些诊断，没有“正确”的感受方式，也没有单一的“正确”行动方案。你有权用自己的判断来做决定，最终每个人的答案都是不同的。

无论你做什么决定，你都可以为失去你期待的孩子而悲伤。为患有13号三体或其他严重染色体疾病的婴儿的父母加入支持小组是有帮助的。