13三体综合征与早产

13号三体，也被称为帕托综合征，是一种涉及13号染色体的遗传缺陷。大多数人有23对染色体，但患有帕托综合征的人有第13对染色体的额外副本。13三体是一种严重的遗传综合征，大多数患有帕托综合征的婴儿在出生前或出生后一周内死亡。

13型三体有三种类型:

• 三染色体细胞:大多数13型三体是完全三体。在完整的三体中，身体中的每个细胞都包含三个13号染色体的副本。
• 部分三染色体细胞:部分三体患者没有完整的13号染色体拷贝。相反，它们在细胞中有一条额外的染色体连接到另一条染色体上。
• 镶嵌:13三体马赛克患者有一个完整的13号染色体的额外副本，但只是在身体的一些细胞中。

13三体通常是由细胞分裂错误引起的。虽然年龄较大的母亲生下患有13型三体的孩子的风险更高，但这不是遗传的，也不能在家庭中遗传。唯一的例外是部分13三体，它可以遗传。任何有13型三体病史的家庭都应该进行遗传咨询。

帕托综合症的症状

由于多余的染色体遍布全身，13三体会导致许多身体系统出现问题。13三体的一些症状可以通过药物或手术治疗，但其他症状无法治愈。症状包括:

• 早产:许多13型三体妊娠以死亡告终流产或死胎．大约有一半的活产婴儿是分娩的不成熟的．这些婴儿必须战斗早产并发症还有13号三体的其他症状。
• 面部异常:许多患有13型三体的婴儿出生时患有唇裂和/或腭裂。眼睛可以靠得很近，也可以融合成一只眼睛。耳朵可能会很低，头皮上的皮肤问题(皮肤发育不全)很常见。
• 心脏病:心脏缺陷在13型三体婴儿中很常见。在13三体患者中均可发现心室(室间隔缺损和房间隔缺损)和动脉导管未闭。
• 大脑的问题:在一些患有13三体的儿童中，大脑前部不能正常分裂。这导致了许多与这种疾病相关的面部问题。患有帕托综合症的儿童有严重的精神残疾，并可能有癫痫发作。
• 肠胃的问题:13三体儿童的胃肠道问题包括脐疝还有腹股沟疝。脐膨出，部分肠道在体外，在某些情况下发生。
• 骨骼问题:患有帕托综合征的婴儿可能会有多余的手指或脚趾，握紧的手，或畸形的脚(摇底)。
• 呼吸困难:患有13三体的婴儿通常有呼吸困难，或者有一段时间呼吸停止(呼吸暂停)。

13三体婴儿的存活率有多高?

13三体是一种严重的疾病。大多数13三体婴儿在第一周内死亡，平均寿命约为5天。大约10%的人能活到一岁生日。出生时体重较重、患有嵌合体或部分三体的婴儿更有可能存活下来。

虽然13三体被认为是一种与生命不相容的致命疾病，但现代医学已经延长了一些患有帕托综合征的儿童的寿命和生活质量。

多年来，适当的医疗帮助许多患有13型三体的孩子成为他们家庭的一大快乐。

如果你的宝宝患有13型三体，你不必独自面对这种综合症。支持团体和网站可以帮助你更好地了解帕陶综合症，并帮助其他患有13型三体综合症的家庭。与围产期临终关怀专家交谈可以帮助您了解如果您的宝宝无法存活到出院时将会发生什么，并帮助您决定您希望为您的宝宝采取何种干预措施。