爱德华兹综合征的诊断与预后

在常规的产前诊断筛查中，较为严重的健康状况之一是爱德华兹综合征，这是一种具有破坏性预后的染色体疾病。爱德华兹综合征也被称为18三体综合征，因为18号染色体有三个副本。

统计数据

每4000个新生儿中就有一个会出现爱德华兹综合症。然而，怀孕期间的发病率要高得多，因为它可能没有被发现。华体会体育官方人口许多胎儿有18三体的妇女都有一个流产或死胎．

预后

不幸的是，出生时患有爱德华兹综合症的婴儿的预后并不好，包括:

• 一半的婴儿活不过出生后的第一周。
• 大约90%到95%的儿童会在一周岁前死亡。
• 有些孩子活到了十几岁，但却有严重的健康和发育问题。

类型

爱德华兹综合征最常见的形式是完全三体18，这意味着婴儿有三个完整的第18染色体副本，而不是两个。也有可能是18号染色体的部分三体，即18号染色体的两个完整副本和一个额外的部分副本。还有一种类型是马赛克三体18，这意味着它会对部分细胞产生影响，但不是所有细胞。

后两种类型与全三体18相比是罕见的。花叶三体18患者可能会受到严重影响，也可能不会。事实上，有可能一个病人患有18型嵌合体三体，直到他或她的孩子被诊断为18型三体时才知道。

成因及危险因素

18号染色体的额外拷贝在受精时就已经存在了，这是细胞分裂中随机错误的结果。18三体在所有年龄段的父母中都可能发生，但当母亲年龄超过35岁时，风险最高。虽然大多数18型三体是由于随机错误，但部分18型三体可以遗传。

诊断

一个羊膜穿刺术进行绒毛膜绒毛取样，或在妊娠早期进行血液检查和超声检查可检测爱德华兹综合征。18型三体通常在婴儿出生前通过结合母亲的年龄、血液测试和/或超声波异常证据进行诊断。

复发风险

大多数情况下，18三体是由于细胞分裂问题而随机发生的。在极少数情况下，父母是18号部分三体的携带者，这是因为一种叫做平衡易位的情况，会增加未来怀孕的风险。

如果你有可能是一个携带者，你的医生会推荐你去找一个基因顾问来讨论你的选择。但大多数携带18型三体的婴儿的父母都不是携带者。

面对爱德华兹综合征的诊断

爱德华兹综合征的诊断是一个毁灭性的消息。许多家长选择终止妊娠在收到婴儿肯定患有18号三体综合征的确认后，考虑到婴儿发生严重健康问题的高风险和婴儿存活的几率低。

还有一些人决定继续怀孕，要么是因为反对堕胎的信念，要么是因为华体会体育官方人口她们想珍惜和孩子在一起的时间，即使时间很短。在这种情况下，没有“正确”的选择。面对这种诊断的父母应该做他们觉得对的事情。