了解无创产前检查

无创产前检测(NIPT)是一种通过观察母亲的血液来筛查某些遗传疾病的方法。你可能也听说过它被称为无创产前筛查(NIPS)。它们是一样的。这些测试通过找到少量的婴儿的基因在母亲的血液中循环，被称为无细胞DNA或cfDNA。抽取血液的方法与其他实验室工作相同，并被送往实验室筛查各种遗传疾病。这里提供了一些测试-提供哪种测试将取决于您的从业者通常使用的实验室。一些测试名称包括:

• 和谐
• MaterniT21 +
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

谁来做?

美国妇产科医师学会(ACOG)现在建议对每个孕妇进行基因检测，无论是筛查(NIPT)还是诊断检测(羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样)。

如果你的医生建议你进行筛查，不要担心。这并不一定是因为他或她怀疑哪里出了问题。传统上，这些类型的测试和筛查只推荐给年龄超过35岁或有遗传疾病家族史的女性。该建议随后扩展到年龄较大的父亲。现在筛查更安全，更容易获得，因此更广泛地推荐它们。

一些家庭事先没有考虑到的一件事是，如果检测呈阳性会发生什么，这表明你怀孕时出现遗传问题的风险增加了。华体会体育官方人口这当然是我们鼓励您与您的医生和您的伴侣进行的讨论。有一件重要的事情要记住，这些测试被认为是一种筛查测试，这意味着它们只能告诉你宝宝有遗传问题的风险增加，而不一定是遗传问题的明确存在。你需要进行诊断测试，以确定宝宝的基因状况。

请注意，如果你是肥胖或病态肥胖，测试不适合你的风险会增加，这意味着没有给出结果。这意味着如果你的体重超过250磅，这可能不是最好的筛查。如果你怀的是双胞胎或其他多胞胎，NIPT也可能有局限性。

你什么时候做?

你可以早在怀孕第九周就开始使用NIPT测试。华体会体育官方人口理想情况下，这种讨论应该在怀孕期间尽早进行，包括华体会体育官方人口第一次产前检查．这个时间可以让你有更多的时间来讨论基于你的医疗和家族史的筛查选择，以及利用早期妊娠筛查机会的机会，如超声检查颈褶。

它筛查什么?

这些筛查只寻找最常见的遗传疾病。请注意，由于有多个不同品牌的NIPT可用，每个品牌在实验室中所寻找的面板可能略有不同。以下是测试中最有可能包含的内容:

• 唐氏综合症(称21三体综合症)
• 爱德华兹综合征(18三体)
• 帕托综合征(13三体)

一些nipt还会告诉你一些其他的事情。这包括你的婴儿Rh状态孩子的性别等等。尽管这些可能会根据您的从业者使用的测试而有所不同。

它有多准确?

如果你去看个别实验室做特定测试的广告，他们通常会给出很高的准确率。这对大多数人来说是一种误导，因为为了观察准确性而进行的测试是在遗传问题发生率较高的人群中进行的。这意味着它可能与一般孕妇人群不太相关。如果你的筛查结果呈阳性，我们也无法告诉你你的孩子有多大可能真的有遗传问题。

NIPT之后是什么?

如果你有一个NIPT测试，结果表明你的宝宝可能有遗传问题，你将得到咨询。这种咨询通常包括与遗传咨询师详细讨论你的个人和病史，并解释其他可用的测试。在怀孕早期，使用绒华体会体育官方人口毛膜绒毛取样(CVS)，怀孕14周后，你也可以做一个羊膜穿刺术．

这些被认为是诊断性测试，而不是筛查性测试。这意味着他们实际上会提供诊断，而不是简单地指出你生一个有遗传问题的婴儿的风险是什么。这些测试更准确，但也有轻微的怀孕风险。华体会体育官方人口根据ACOG的说法，如果有经验丰富的医生，这些测试后流产的风险是0.1%到0.3%。这种风险与遗传异常的诊断无关。

其他基因测试

值得注意的是，NIPT并不筛查神经管缺陷，如脊柱裂或无脑畸形。因此孕中期超声筛查和/或母体血清甲胎蛋白(MSAFP)仍然应该提供给父母。出于各种原因，一些父母也可能选择跳过基因筛查测试，而宁愿直接进行诊断测试。与你的医生或助产士谈谈你的偏好、你的病史和其他因素，包括如果你被诊断出患有遗传性疾病，你会做什么或不做什么，这将有助于你进行对话，并为你和你的家人选择正确的道路。

选择不进行基因检测

一些家庭也会决定跳过基因检测，无论是筛查测试还是诊断测试。你的医生不应该强迫你做出另一种选择，而是应该讨论所有选择的好处和风险。ACOG，美国护士助产士学会(ACNM)和其他医疗组织都支持你拒绝基因筛查和检测的权利。