什么是Phocomelia?

短肢畸形是一种先天缺陷，其特征是上肢和/或下肢短。当四肢都受到影响时，它被称为四足畸形。受影响的肢体由于缺失或不发达的骨骼而缩短。在某些情况下，患有光秃的儿童可能会直接从躯干长出四肢。

光秃是一种罕见的缺陷。然而，情况并非总是如此。20世纪60年代，沙利度胺——一种用于治疗焦虑和晨吐的药物——因在怀孕期间使用不安全而被召回。华体会体育官方人口

这一发现是以全世界一万多名有先天缺陷的儿童为代价的，其中光秃是由这种药物引起的一个突出的异常。20世纪60年代，关于……的报道也有所增加流产。

然而，尽管沙利度胺在世界范围内受到严格管制，但在仍使用这种药物治疗麻风病的不发达国家，可能会发生沙利度胺引起的光秃事件。据报道，每10万例分娩中有0.62例活产患有Phocomelia。

光秃的症状

光秃可以出现不同程度的严重程度。可能会观察到以下症状:

• 几乎正常的手或脚
• 手或脚直接贴在躯干上
• 缺骨手和腿的骨缺失或发育不全，如肱骨或股骨、桡骨或胫骨以及尺骨或腓骨

Thalidomide-induced海豹肢症可能导致面部问题，包括不规则的牙齿数量或间距，下颌小，腭裂和/或唇裂以及小鼻子。

这种药物也可能导致肩部和髋关节损伤，眼睛和耳朵损伤。脊柱可能显示不规则间距或下部椎骨融合脊柱。沙利度胺引起的光秃也可能导致内部器官的损伤以及神经和中枢神经系统(CNS)的损伤。

光板属植物的种类

光垂可分为三种主要类型:完全型、近端型和远端型。

• 完整的海豹肢症:这是一种手臂和前臂缺失的情况。手通常附着在躯干上。
• 近端短肢畸形:这里，没有手臂或大腿。前臂与躯干相连。
• 远端短肢畸形:这可以在前臂和腿部缺失的地方观察到。相反，手附着在肱骨上。

光秃的原因

虽然光秃的确切原因尚不确定，但这种情况可能是遗传的结果。更常见的是，这是母亲接触沙利度胺后产生的副作用。

在动物实验中，沙利度胺已被证明可以阻止肢体新血管的形成。它还可能诱导细胞死亡，同时也会促进肢体组织中的自由基。

沙利度胺可使肢芽远离附着点。它通过在肢体发育过程中减少或阻断生长因子来实现这一点。这也会导致近端组织的损失，阻止肢体的正常形成。然后，剩下的组织就会从躯干周围(手部受影响的地方)或股骨周围(腿部受影响的地方)生长。这会导致光秃。

与光秃有关的其他情况

当一个人正在经历光秃时，可能有不止一种选择负责诊断:

• 零星的海豹肢症:这是一种罕见的遗传性疾病，其中光秃是作为隐性性状遗传的。这种情况也可能是由自发突变引起的。
• 罗伯茨综合症:这是一种罕见的疾病，可以通过骨骼畸形来识别。在严重的情况下，手和脚可能长得离身体太近，导致光秃。
• Holt-Hormam综合症:这种情况(也被称为心房-指综合征)会影响手臂、手和肩膀的骨骼。在某些情况下，心脏也可能受到影响。患有这种疾病的人通常至少有一根手腕骨发育不正常。holt - horam综合征是一种常染色体显性遗传病。
• Phocomelia综合征:这是一种罕见的疾病，其特征是手臂缩短或缺失，脑膨出或脑囊状突起，以及通过颅骨开口覆盖它的膜。它还可能导致大脑异常、泌尿生殖系统异常和凝血所需的血小板数量减少。
• Schnitzel-Type海豹肢症:这也被称为Al-Awadi-Raas-Rothschild综合征。其特征是出生时骨骼异常，包括腓骨(腿的下端)缺失或骨盆发育不良。它也可能以生殖器的差异为特征。患有此病的女性可能没有子宫，而男性可能有睾丸隐退。
• 孩子综合症:这也被称为先天性半发育不良伴鱼鳞状红皮病和肢体缺陷。这种情况是由产生胆固醇所需的NSDHL基因突变引起的。它的特征是皮肤红肿，通常被片状鳞片覆盖。它也可能涉及正在发育或缺失的肢体。所有这些症状通常发生在身体的一侧，然而，儿童综合症也可能导致内脏器官受损。

凤仙花的管理

为了帮助控制这种情况，第一步是医疗专业人员对内部器官进行身体检查，以排除任何异常或尽快解决任何异常。这应该由儿科保健专业人员进行。

此外，为了适当地满足光秃儿童的独特需求，鼓励父母、照顾者和光秃患者寻求专业治疗。在抚养一个能力不同的孩子的任何情绪和心理压力下，这可能是非常有用的。

来自Verywell的一句话

缺肢症是一种罕见的以四肢缩短为特征的疾病。虽然它可能是由多种因素引起的，但它确实给患有这种疾病的人带来了一生都要面对的挑战。为了确保你的孩子得到适当的照顾，寻求治疗可以提供必要的信息，以及应对这种情况所需的情感支持。