子宫内胎儿治疗为遗传疾病家庭提供了希望

没有什么比失去孩子．一个家庭在失去了两个孩子后，发现了希望，也找到了养育一个健康孩子的机会。这一切都要归功于加州大学旧金山分校(UCSF)的一项创新治疗方案。加州大学旧金山分校的医生开发了一种治疗胎儿子宫内某些遗传疾病的疗法，增加了他们出生后的生存机会。

这种开创性的治疗方法可能在未来对携带罕见遗传疾病的家庭产生巨大影响。

宫内遗传疾病治疗试验

加州大学旧金山分校的研究人员在过去几年一直关注的一种治疗方法是酶替代疗法。通常在婴儿出生后注射。研究人员质疑这种疗法是否可行之前婴儿出生时还在子宫里。

UCSF的治疗重点是被称为“早发性溶酶体储存疾病”的遗传疾病。这些是代谢性疾病，由于遗传酶缺乏，身体无法分解某些有害物质。因此，婴儿出生时往往带有异常在他们的主要器官中，包括大脑、皮肤、心脏、骨骼和神经系统。

美国食品和药物管理局(FDA)批准UCSF在子宫内用酶替代疗法治疗8种不同的溶酶体储存疾病的一期临床试验。2022年11月，新英格兰医学杂志发表了他们第一个案例研究的结果。这是一个鼓舞人心的故事，关于一个患有被称为庞贝病的溶酶体储存疾病的婴儿。多亏了加州大学旧金山分校的宫内胎儿疗法，这个婴儿现在已经是一个茁壮成长的蹒跚学步的孩子了。

“这种治疗在一个新的方向上扩展了胎儿治疗的曲目，”该研究的联合高级通讯作者蒂皮·麦肯齐医学博士在一份新闻稿中说。“随着有遗传疾病的儿童可以获得新的治疗方法，我们正在制定在出生前应用它们的方案。”

婴儿宫内治疗的成功

书中描述的幼儿新英格兰医学杂志案例研究名为Ayla。她是扎希德和索比亚·巴希尔的女儿，这对来自加拿大的夫妇之前经历了失去两个孩子的难以想象的痛苦。他们都死于庞贝病的并发症。当这对夫妇怀上ayla时，她也被诊断患有庞贝病，他们听说了UCSF的创新治疗方法。

唯一的问题是，当时正值疫情最严重的时期，而这对夫妇住在加拿大。值得庆幸的是，UCSF能够与索比亚·巴希尔在渥太华医院的医生远程协调，并与他们分享他们的治疗方案。Ayla在产前接受了六次酶替代治疗，她继续在渥太华的一家儿科医院CHEO接受治疗。

结果呢?艾拉现在是一个健康茁壮的幼童。

“当我们有Ayla的时候，我们不知道她是否能做到走扎西德·巴希尔在加州大学旧金山分校的新闻发布会上说。“我们不知道她还能不能说话。我们不知道她还能不能吃东西。我们不知道她能不能笑出来。所以，当她达到每一个里程碑时，我们会继续为她的进步感到惊讶。”

庞贝病是什么?

加州大学旧金山分校的宫内治疗在艾拉的病例中如此有用的部分原因是她和她的兄弟姐妹患有遗传性疾病，庞贝病。它可以发展得非常快，甚至在婴儿出生前。

庞贝病是一种非常罕见的遗传性疾病，每40000名婴儿中就有1名患病。这是一种代谢紊乱，体内缺乏某种酶。这种酶会分解一种叫做糖原的糖化合物。

这种疾病的发生是因为产生这种酶的基因发生了突变。“随着糖原的积累，细胞受到无法修复的损伤，导致心脏扩大，如果不治疗，孩子可能会在两年内死亡，”他说Ramesha Papanna她是UTHealth的母胎医学专家，也是赫尔曼儿童纪念医院胎儿中心的研究主任。

在加州大学旧金山分校的新疗法之前，治疗庞贝病等疾病的唯一方法是对新生儿进行酶替代疗法。在这一点上，大多数婴儿已经显示出损伤的迹象，说Katherine S. Kohari，医学博士她是耶鲁医学院的母胎医学博士，也是耶鲁医学院的助理教授。

Kohari博士解释说:“在损伤发生之前给予替代酶，可以预防一些并发症，或延迟它们的发作。”她补充说:“使用酶替代直接治疗是新颖的，非常令人兴奋。”

在子宫内接受酶替代疗法是一项微妙的任务。Kohari医生说，治疗通常由母胎专家完成。她说:“在超声引导下，将一根针插入脐静脉，就可以注入药物。”

对有遗传疾病的家庭的承诺

UCSF的宫内疗法不仅可以治疗庞贝病。“庞贝病只是一组糖原储存疾病中的一种，大多数会导致严重的疾病，通常会在孩子很小的时候发展到死亡，”他说艾伦•菲什曼他是一名专业医疗官员母胎医学在儿科医疗集团

菲什曼医生说，从理论上讲，任何糖原储存疾病都可以用与艾拉病例相同的方法来治疗。他解释说:“我们面临的挑战是如何描述那些有风险的人，并正确识别那些可能在年轻时就受到严重影响的人。”“在这个特殊的家庭中，这一点从家族史中就很明显。”

该治疗方案已经在其他儿童身上显示出了希望。根据UCSF的说法，另外两名溶酶体疾病患者目前正在参加他们的临床试验。10月底，其中一个患有亨特综合症的婴儿在旧金山UCSF贝尼奥夫儿童医院出生。

这名婴儿在子宫内接受了胎儿治疗，目前健康状况良好。“一开始，我很紧张;我不喜欢医生和医院。但麦肯齐医生很棒，”婴儿的母亲米亚·奎恩(Mya Queen)告诉加州大学旧金山分校。“加州大学旧金山分校的人就像一家人。”