无脑畸形的原因和结果

无脑畸形是一种出生缺陷，婴儿大脑和头骨的关键部分未能形成。不幸的是，患有无脑畸形的婴儿经常死产或出生时死亡。即使出生时活着，患有无脑畸形的婴儿也总是在出生后几天内死亡。没有任何治疗方法可以改变预后。

理解神经管缺陷

无脑畸形是一种神经管缺损(NTD)，即涉及大脑、脊柱或脊髓的出生缺陷。在这些情况下，发育中的神经管在婴儿发育的前三个月不能正常关闭。神经管缺陷的严重程度范围很广，从只有轻微的健康问题到100%致命。

最严重的是无脑畸形，这是准父母在怀孕期间可能收到的最具毁灭性的诊断之一。华体会体育官方人口不幸的是，患有无脑畸形的婴儿永远无法获得意识或执行生命的物理功能，因为他们缺少大脑的重要部分。由于颅骨也会受到这种疾病的影响，患有无脑畸形的婴儿通常会出现身体畸形，他们的部分大脑可能会暴露出来。

如何诊断

无脑畸形通常在妊娠中期的超声检查中很明显。诊断的第一个线索可能是妊娠前三个月的血液筛查异常甲胎蛋白(AFP)血检)．AFP测试可以识别出80%到90%的神经管缺陷婴儿。无脑畸形的产前诊断是用超声波进行的。

原因

无脑畸形似乎是由遗传和环境因素共同引起的。这些因素的相互作用会破坏神经管的闭合，这种闭合发生在怀孕的第三和第四周之间。华体会体育官方人口

在无脑畸形和其他神经管缺陷中起作用的具体因素仍然没有得到很好的理解。虽然我们不知道无脑畸形的确切原因，但已经确定了一些风险因素，包括叶酸摄入不足。

叶酸与神经管缺陷

有证据表明摄入足够的叶酸在怀孕前将降低婴儿受到神经管缺陷影响的风险，尽管其原因尚不清楚。这就是为什么医生建议所有育龄妇女服用叶酸补充剂并食用folate-rich食物定期的。

不要等到你已经怀孕了。许多产科医生建议至少三个月开始补充叶酸之前为了怀孕。叶酸通常存在于产前维生素中。出生时无脑畸形婴儿的患病率已经下降，可能是由于从1998年开始强制强化食物中的叶酸。

基因突变

我们刚刚开始了解到基因突变可能会增加无脑畸形的风险。与遗传咨询师交谈可以帮助你确定遗传是否发挥了作用。尽管如此，遗传模式可能只意味着神经管缺陷的易感性，但并不意味着这些变化会导致神经管缺陷。

其他风险因素

除了叶酸之外，其他可能影响无脑畸形发展的因素包括社会经济地位、教育地位、产妇年龄和环境因素。华盛顿州正在进行的一项调查正在评估一组无脑畸形婴儿，并寻找可能的原因，是否可能是遗传(与叶酸途径的变异有关)、暴露于环境或职业毒素等。

复发的风险

患有无脑畸形的孩子的父母在未来怀孕时，其孩子患有神经管缺陷的风险可能为4%至10%，尽管具体的神经管缺陷可能不是无脑畸形。华体会体育官方人口医生可能会建议在再次怀孕前服用大剂量的叶酸，并可能会建议这对夫妇与遗传顾问合作。

诊断后该怎么做

在被诊断为无脑畸形后，要做什么决定是令人心痛的。许多父母在被诊断为无脑畸形后决定终止妊娠，因为他们知道孩子活下来的机会为零华体会体育官方人口。终止怀孕可以帮助父母向华体会体育官方人口前看，开始悲伤的过程。神经管是其中一个原因华体会体育官方人口妊娠可因医学原因终止．

其他父母可能有严格的宗教信仰或其他个人信仰反对堕胎，他们可能会在完全知道婴儿最多只能活几天的情况下选择怀孕。华体会体育官方人口

如果你正面临着这个悲惨的选择，一定要花点时间来做决定，做对你和你的伴侣来说都正确的事情。给自己一些空间为失去孩子而悲伤．

当婴儿被诊断出来时如何应对

生气、悲伤或其他任何感受都是可以的。你所在的医院可能有悲伤咨询师，互联网上也有许多支持小组，专门为患有无脑畸形的夫妇提供帮助。无脑畸形的支持小组倾向于针对处理怀孕的具体行动方案——无论是终止妊娠还是怀孕足月——所以你可能需要四处寻找最适合你的方案。华体会体育官方人口

写给父母的家人和朋友

如果你是患有无脑畸形的孕妇的家人或朋友，你爱的人将需要你所能给予的一切支持。华体会体育官方人口任何形式的损失，无论是流产、死产还是新生儿死亡，都是困难的，但无脑畸形又增加了一个维度。听到叶酸之类的事情，父母会责怪自己，可能的方法充满了情感，就像试图在右转进入大白鲨出没的水域或左转进入鳄鱼出没的河流之间做出选择。

作为一个非常有用的提示，尽量不要和你爱的人提起无脑畸形的可能原因。这些问题很重要，但应该留给那些研究原因的人，而不是悲伤的母亲。你可以肯定，你爱的人已经用可能的原因折磨过自己了。另一方面，请不要提出神经管缺陷可能再次发生的风险等话题。你爱的人很悲伤，今天他们需要时间来处理他们真正的悲伤。

最后，如果这是你自己的怀孕，即使你会做出不同的选择，例如，如果你选择怀孕而你的爱人选择终止妊娠，或者如果你想终止妊娠但你的爱人选择怀孕，记住这不华体会体育官方人口是你能做的决定。而且，希望你永远不需要自己做这个决定，因为，正如我们所知，人们经常说，当从远处看一种情况时，他们会选择一种治疗方法，但在现实生活中，当他们自己面临同样的决定时，他们会选择不同的方法。你所爱的人需要做出对自己最好的选择，而不是对别人最好的选择。不管他们的选择是什么，他们都需要你的全力支持和关心。